|
При ЗЭ припадки обычно проявляются зрительными симптомами: простыми - летучие зрительные порропсии (скотома, гемианопсия, амавроз, или искры, вспышки). Чаще они в поле зрения, противоположном месту разряда в зрительной коре. Иллюзии восприятия с искажением предметов: односторонняя диплопия, изменения размера, расстояния, расположение объектов в определенной части пространства, искажение предметов, внезапное изменение формы. Зрительные галлюцинаторные припадки могут быть комплексными и принимать вид красочных сцен. Наряду с этим сцена может быть искажена или уменьшена, иногда человек может увидеть свое собственное изображение (разряды в височно-затылочной коре)
Припадки могут проявляться без зрительных симптомов — контраверсией глаз или головы и глаз, подергиванием век, насильственным закрыванием глаз, ощущением дрожания глаз или всего тела, головокружением изолированным или головокружением и шаткой ходьбой, вместе с головной болью и мигренью.
Неврология — очаговая неврологическая симтоматика.
Диагностика
Исходит из этиологических факторов, клинических типов припадков, психических и неврологических особенностей, нейрорадиологической диагностики, ангиографии и ЭЭГ данных. ЭЭГ при эпилепсии париетальной доли сопровождается соответствующим образом локализованными разрядами острых волн. При ЭЭГ ЗЭ разряды фокальные, могут распространяться в височную долю (тогда присоединяются симптомы задневисочного, гиппокампального или амигдалярного припадка). Если первичный фокус находится в area supracalcarinea, разряд может распространяться на супрасильвиеву зону и приобретать симптоматику приступов париетальной доли или дополнительной моторной зоны.
Дифференциальная диагностика
Следует учитывать, что данные формы эпилепсии как по клиническим проявлениям, так и по специфическим изменениям ЭЭГ значително труднее в дифференциальной диагностике, чем при дифференции других парциальных эпилепсии. Объем специальных исследований и проведение дифференциального диагноза, как и при других парциальных симптоматических эпилепсиях.
Прогноз
Зависит от прогредиентности этиологического фактора. Течение имеет три основных типа: с быстрым нарастанием частоты и тяжести приступов, стабильный тип с относительным постоянством приступов и доброкачественный с постепенным урежением и ослаблением приступов.
Терапия
Медикаментозное лечение симптоматичеких фокальных эпилепсии в большинстве случаев является сложным. Средства первого выбора АК — карбамазепин. Второй выбор — вальпроат, дифенин, гексамидин. Этиологическая (симптоматическая) терапия. При неэффективности — хирургическое лечение.
G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы
Генерализованные идиопатические эпилепсии (связанные с возрастом) — это те формы, припадки которых всегда вначале генерализованы, а их проявлением на ЭЭГ является нормальная активность фона и пароксизмальные генерализованные двусторонние симметричные разряды, которые увеличиваются в период медленного сна. Приступы появляются обычно на фоне совершенно нормального состояния. Больные не имеют локальных ЭЭГ и других нейрорадиологических изменений.
Генерализованные идиопатические и/или симптоматические эпилепсии включают в себя формы как идиопатических, так и симптоматических вариантов (таких как Уэста и Леннокса-Гасто, хотя они и вынесены в МКБ 10 в отдельную рубрику G40.4), атакже таких, статус которых не определен. Некоторые их признаки свидетельствуют об идиопатическом происхождении (сильная генетическая предрасположенность, отсутствие известной этиологии), некоторые — о симптоматическом происхождении (неврологические изменения, задержка умственного развития).
Генерализованные симптоматические эпилепсии встречаются в основном в грудном возрасте и детстве. Эти генерализованные припадки в самом деле чем-то отличаются от идиопатических, так же как и их ЭЭТ. Они чаше не однотипны, а включают и миоклонические подёргивания, и тонические приступы, и атонические, и атипичные изменения сознания. ЭЭГ изменения конечно тоже двусторонние, но менее регулярные, менее правильные и механические, чем при идиопатических формах, а также всегда более или менее асимметричны.
Главное в ЭЭГ при всех этих формах — то, что в межприступный период они тоже патологичны — это супрессивные вспышки, медленные пик-волны, генерализованные быстрые ритмы или даже гипсаритмия. Частые находки и очаговые непароксизмальные изменения. Однако самое главное: присутствуют
клинические, нейрорадиологические и, конечно, нейропсихологические признаки энцефалопатии специфической или неспецифической.
Доброкачественные
Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста (доброкачественная миоклоничсская эпилепсия младенческого возраста)
Этиология
Относится к идиопатическим формам. Этиология неизвестна, но часто имеется семейный анамнез судорог или эпилепсии.
Распространенность
Очень редко, до 70% — мальчики.
Клиника
Возраст начала чаще в 1-2 года.
Припадки носят характер очень кратковременных генерализованных миоклоний.
Психика без изменений, может наблюдаться некоторое запоздание интеллектуального развития.
Неврология — без особенностей.
Диагностика
Основой для диагностики являются характер приступов, этиологические факторы и данные ЭЭГ, которые, как правило, в пределах нормы или имеют умеренные изменения, иногда с острыми волнами, пиками, комплексами пик-волн, острая-медленная волна, преобладающими в ранних стадиях сна. ЭЭГ во время припадка — картина генерализованной эпилептической активности с нерегулярными пиками, пик-волнами, острыми волнами, обычно асимметричными, иногда — билатерально-синхронными.
Дифференциальная диагностика
Миоклоний детского возраста всегда создают значительные сложности в дифференциально-диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклоний наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.
Патологические миоклоний делятся на эпилептические и неэпилептические; последние возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек. Миоклоний могут иметь гередитарное происхождение (например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатии (постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и при тяжелых энцефалопатиях типа парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта. Миоклонические судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда-Якоба, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите и др.
Эпилептические миоклоний позволяет дифференцировать ЭЭГ.
Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностику с синдромом Леннокса-Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта-Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста .
Прогноз
Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом возрасте могут встречаться ГТКП (генерализованные тонико-клонические приступы).
Терапия
Вальпроаты (депакин, орфирил и др.).
Неонатальные приступы (семейные) (доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги)
Этиология
Доказанаутосомно-доминантный тип наследования. Ген картирован на длинном плече 20 хромосомы, локус 20ql3.2, второй ген на длинном плече 8 хромосомы, локус 8q24.
Распространенность
Относятся к редким формам эпилепсии, к настоящему времени описано менее 200 случаев. Одинаково часто у мальчиков и девочек, в 100% случаев — наследственное отягощение с аналогичными приступами в период новорожденности.
Клиника
Возраст начала — 1-7-й день жизни, максимально часто 2-3-й сутки.
Приступы достигают частоты до 3-6 в день, длительностью 1-8 минут. Судороги сцеплены с ритмом "сон — бодрствование", чаще во сне. Приступы носят чаще фокальный характер: мягко протекающие кратковременные припадки типа апноэ или клоний, тонические проявления, характерны глазные симптомы (фиксация взгляда широко раскрытых глаз, девиация глаз вверх, нистагмоидные подёргивания, моргания век, расширение зрачка), автоматизмы (орофациальные, ороалиментарные). Период персистирования приступов — до нескольких недель.
Психика — без особенностей.
Неврология — без особенностей.
Диагностика
Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ, хотя они, естественно, недостаточно изучены. Очень низкая амплитуда активности в этом возрасте сравнима с уровнем "шума" самого энцефалографа. Специфических феноменов межприступная ЭЭГ не содержит. Во время приступа — билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5- 19% (тоническая фаза с апноэ), затем — ритмичные вспышки "крутых" медленных волн, прерывающиеся высокоамплитудными полиспайками и острыми волнами (клоническая фаза).
Дифференциальная диагностика
Дифференцируется с метаболическими нарушениями, перинатальными повреждениями и аномалиями головного мозга, доброкачественными идеопатическими судорогами новорожденныых ("судороги пятого дня"), инфекциями, недостаточностью холекальциферола.
Прогноз
Приступы спонтанно прекращаются через несколько недель жизни (68% — в первые 6 недель), без последствий. У части детей повторно возникают судороги в 3-4 мес. жизни, 10-15% трансформируется в эпилепсию.
Терапия
Фенобарбитал 5 мг/кг/сут.
Детский эпилептический абсанс (пикнолепсия)
(абсансная эпилепсия Кальпа)
Этиология
Выраженная генетическая предрасположенность у нормальных во всех других отношениях детей. Чаше встречается у девочек — примерно в 1,5-2 раза.
Распространенность
Абсансы - один из наиболее частых типов приступа у детей и подростков, ежегодно впервые диагностируются у 6-13 детей на 100000 детского населения (до 16 лет). Абсансы составляют до 50% случаев всех генерализованных форм эпилепсии. Пикнолепсия составляет 8-10% всех эпилепсии.
Клиника
Возраст начала 5-8-10 лет.
Приступы — простые (типичные и атипичные) абсанс ьг, обычно серийные и могут быть чрезвычайно частыми — до 50 и более в день. Начинаются внезапно без предвестников кратковременным выключением сознания и так же внезапно заканчиваются. После припадка не остается никаких следов психических нарушений, больные продолжают начатую деятельность. Простые абсансы встречаются примерно в четверти случаев, длятся секунды с так называемым "пустым взглядом", нередко направленным вверх. Нередко приступы сопровождаются частым миганием век, ретропульсией головы (сложные абсансы). Сложные абсансы более характерны и сопровождаются минимальным моторным (тоническим—50%, миоклоническим — 38%, атоническим — в единичных случаях, с автоматизмом — 37%), также вегетативным компонентом (5%) и даже фокальными феноменами (12%). У одного пациента могут наблюдаться различные виды абсансов. Примерно у трети больных абсансы сочетаются с большими генерализованными судорожными припадками во время бодрствования. В 7-24% случаев при пикнолепсии развивается статус абсансов (пик-волновой ступор).
Приступы могут провоцироваться напряженной умственной работой или, наоборот, состоянием "скуки", депривацией сна, фотостимуляцией, почти в 100% случаев — гипервентиляцией. Нарушение когнитивных функций может быть результатом неправильного лечения (барбитураты).
Психика: интеллектуальный дефицит наблюдается не более чем у 5% детей с пикнолепсией и чаше всего при атипичных абсансах. Примерно в 25% случаев имеются гиперактивность и дефицит внимания.
Неврологический статус, как правило, нормальный.
Диагностика
Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ.
По ЭЭГ данным частота выявляемости типичной абсансной активности в межпристутшом периоде — до 85%. Наиболее типичный паттерн — вспышки генер.иизованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 в секунду. Характерно внезапное возникновение разряда и более плавное прекращение. Гипервентиляция легко провоцирует пароксшмальную активность и служит хорошим критерием адекватности терапии.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Ювенильный эпилептический абсанс позволяет дифференцировать возрастной аспект начала приступов. При сложных абсансах — с эпилепсией с миоклоническими приступами. Важную роль в дифференциальной диагностике играют данные ЭЭГ-корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности.
Прогноз
Считавшиеся благоприятными течение и исход пикнолепсии к настоящему времени рассматривается иначе. Утверждение, что приступы исчезают ближе к периоду половой зрелости, подтверждается лишь в 60% случаев. У части больных припадки лишь урежаются, принимают иную форму или присоединяются генерализованные судорожные припадки. Полная терапевтическая ремиссия достигается в 80% случаев. При раннем начале лечения и адекватной терапии прогноз более благоприятен.
ипичный абсанс - первично генерализованный разряд высокоамплитудных комплексов "пик-волна" с частотой 3 в секунду.
Ребёнок 7 лет. Уменьшено в 4 раза.
Терапия
В настоящее время препарат выбора — вальпроат. Применение этосуксимида (Суксилеп) в монотерапии не предотвращает развития ГТКП. Возможна комбинация этих препаратов. Сочетание суксилепа с барбитуратами резко увеличивает частоту когнитивных и поведенческих расстройств. Карбамазепин обычно способствует учащению абсансов и в связи с этим применяется иногда как своеобразный тест с диагностической целью. Применение барбитуратов приводит к развитию резистентности абсансов к другим базовым препаратам. Лечение следует проводить до пубертатного периода.
Эпилепсия с большими судорожными приступами
Grand mal во время пробуждения
Этиология
Вероятно, это форма вытекает из нелеченных или недолеченных пикнолепсий. Эпилептическая система при этом изменяется, поэтому в каждом случае приходится ее уточнять и подбирать медикамент индивидуально. В связи с малой проявляемостью этих эпилепсии на ЭЭГ, целесообразно уточнение эпилептической системы нейропсихологическими методами. Генетическая предрасположенность довольно четкая; от 4 до 12% членов семьи страдают эпилептическими приступами.
Распространенность
Приблизительно 25% всех эпилепсии с "большими припадками" следует относить к данному синдрому.
Клиника
Начало: синдром чаще развивается на 2-м десятилетии жизни, преимущественно в период полового созревания.
В подавляющем большинстве случаев припадки ГКТП (генерализованный тонико-клонический припадок) возникают вскоре после пробуждения (90%), независимо от времени пробуждения. Второй суточный пик припадков - в вечернее время, в релаксации. Существует выраженная корреляция с повышенной светочувствительностью.
Приступы: обычный большой развернутый припадок сразу после пробуждения или в течение 1-1,5 часа после пробуждения. Если имеется при этом другой тип припадков, то это скорее всего абсансы или миоклонические припадки.
Диагностика
Основывается на типичности приступов и времени их возникновения. ЭЭГ-уточнение проблематично, так как приступы скорее будут регистрироваться в "фазовых" состояниях, когда человек "не до конца проснулся". Помогает депривация сна. До 30% пациентов выявляют светочувствительность.
Прогноз
Даже при устойчивой терапевтической ремиссии припадков прекращение лечения следует начинать не ранее, чем спустя пять лет после исчезновения приступов
при наличии хороших результатов на ЭЭГ, а также после достижения двадцатилетнего возраста.
Терапия
Достаточный и регулярный сон, соблюдение режима сна — бодрствования имеет важное значение. На первом месте — вальпроаты, на втором — фенитоины. Применение карбамазепинов противопоказано, так как при этой форме нередки абсансы и миоклонические приступы.
Ювенильный (ая)
Ювенильный эпилептический абсанс (ЮЭА, юношеская абсансная эпилепсия, синдром Дузе)
Этиология
Предполагается дисфункция неспецифических систем на генетической основе. Частота заболевания у обоих полов одинакова.
Распространенность
Составляет примерно 12% среди идиопатических и криптогенных форм эпилепсии.
Клиника
Возраст начала 12-17 лет.
Приступы (абсансы и другие) спорадические в отличие от детсткого возраста ("олигоэпилептическая частота"), редко проявляют склонность к возникновению частыми сериями, в 67-85% сопровождаются ГКТП, миоклоническими приступами. ГКТП связаны с пробуждением и засыпанием. Гипервентиляция провоцирует приступы всего в 10% случаев, судорожные приступы скорее провоцирует депривация сна.
Неврология и психика - без особенностей.
Диагностика
Основывается на типичности клинических проявлений. ЭЭГ редко в пределах нормы. Пароксизмальная специфическая активность легко провоцируется гипервентиляцией. Генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волн 3 в 1 сек. (2-4 гц), но обычно более 3 в 1 сек. Данная активность на ЭЭГ тесно коррелирует с наличием и частотой клинических припадков, поэтому ЭЭГ служит методом эффективности лечения и критерием излечения.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Основную роль в диффдиагностике играют данные ЭЭГ-корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности. Учитывая, что типичные абсансы наблюдаются почти исключительно в детском возрасте, важным для диагностики является возраст их начала.
Прогноз
Обычно хороший, но не столь благоприятный, как при пикнолепсии. При наличии только абсансов ремиссия достигается примерно в 70% случаев, при наличии ГКТП — только у половины больных. ГКТП чаще возникают при неправильной терапии или несоблюдении режима приема лекарств. Без лечения возможен переход в эпилепсию с большими припадками при пробуждении, обычно в подростковом возрасте. Резистентные формы часто трансформируются в юношескую миоклоническую эпилепсию. Рецидивы приступов после многолетней ремиссии наблюдаются у 15-25% больных.
Терапия
Препарат первого выбора — вальпроат. При отсутствии существенного улучшения сочетают применение вальпроата и этосукцимида. Возможно комбинация вальпроатов с ламотриджином.
Ювепильная миоклоничсская эпилепсия
(эпилепсия с импульсивными Petit Mai, ЮМЭ, с миоклоническим Petit Mai, синдром Янца, синдром Герпина-Янца)
Этиология
Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21сМ оттсломеры и яокус 15ql4).
Распространённость
Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11-12% среди всех форм эпилепсии.
Клиника
Возраст начала: 12-20 лет.
Приступы короткие, "простреливающие" билатерально-синхронные массивные симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохранённым сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами, как правило, после пробуждения, при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления ("эпилепсия конца рабочего дня").
Неврология: без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.
Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.
Диагностика
Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ-пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.
Дифференциальная диагностика
Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.
Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностику с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса-Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта-Лундборга, с синдромом Уэста.
Прогноз
При адекватной терапии и отрегулированном образе жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возасте "большими припадками". Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.
Терапия
Первый выбор — вальпроат. Второй выбор — этосуксимид, клоназепам, гексамидин.
Неспецифические эпилептические приступы (другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии неспсцифичсской этиологии)
Симптоматические генерализованные эпилепсии встречаются в основном в грудном возрасте и детстве. Припадки отличаются от идиопатических, также как и их ЭЭГ. Они чаше не однотипны, а включают:
атонические;
клонические;
миоклонические подёргивания;
тонические;
тонико-клонические приступы и атипичные изменения сознания.
Категория включает в себя формы таких симптоматических вариантов, статус которых не определен, но свидетельствовует о симптоматическом происхождении (неврологические изменения, задержка умственного развития).
ЭЭГ-изменепия двусторонние, но менее регулярные, менее правильные и механические, чем при идиопатических формах, а также всегда более или менее асимметричны.
Главное в ЭЭГ при этих формах — то, что в межприступный период они тоже патологичны: это супрессивные вспышки, медленные пик-волны, генерализованные быстрые ритмы, или даже гипсаритмия. Частые находки и очаговые непароксизмальные изменения. Однако самое главное — присутствуют клинические, нейрорадиологические признаки.
G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
Эпилепсия
Эпилепсия с миоклоничсским абсансом (синдром Тассинари)
Этиология
Данный синдром относится к криптогенным формам эпилепсии.
Распространенность
Встречается крайне редко, в основном у мальчиков.
Клиника
Возраст начала в 4-9 лет, в среднем — 7 лет.
Приступы клинически характеризуются нарушением сознания по типу абсансов, которые сопровождаются тяжелыми двусторонними ритмическими (абсансы с миоклониями плечевого пояса), подергиваниями, часто сочетающимися с тоническими сокращениями. Припадки наблюдаются несколько раз в день, осознавание подёргиваний может быть сохранено. Сочетанные припадки бывают редко.
Неврология: без грубых органических нарушений.
Психика: в основном психомоторное развитие соответствует возрасту, но с развитием заболевания возможно отставание.
Диагностика
ЭЭГ: всегда двусторонние синхронные и симметричные разряды ритмических пик-волн 3 Гц, так же как и при типичных абсансах.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Основную роль в диффдиагностике играют данные ЭЭГ—корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности. Учитывая, что типичные абсансы наблюдаются почти исключительно в детском возрасте, важным для диагностики является возраст их начала.
Прогноз
В отношении приступов и психического развития является куда менее благоприятным, чем при пикнолепсии, в связи с довольно выраженной резистентностыо припадков к терапии, умственным отставанием и возможным переходом в другие виды эпилепсии, например, в синдром Леннокса-Гасто. Нередко миоклонии вообще не поддаются лечению.
Терапия
Первый выбор — этосуксимид, вальпроат. Второй выбор — карбамазепин, бензодиазепины. Рекомендуется сочетание вальпроата и этосуксимида, вальпроата и ламотриджина, вальпроата и клобазама, применение новых генераций АК — фелбамата, габапентина, вигабатрина.
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами
Этиология
Часто генетическая предрасположенность. У 37% больных выявлено семейное заболевание этой формой.
Распространенность
Встречается редко, мальчики поражаются чаше, чем девочки.
Клиника
Возраст начала между 7 мес. и 6 годом жизни, обычно 2-5 лет.
Приступы па фоне правильного психомоторного развития начинаются обычно с фебрильных или афебрильных тонико-клоиических приступов, малых атонических, миоклонических, миоклонически-астатических припадков и сложных абсансов. Часто припадки идут в виде статусоподобных серий. Бессудорожные приступы составляют 36% всех случаев. В приступе бывает и тонический компонент и даже чистые тонические приступы, но они возникают на поздних стадиях заболевания и обычно в неблагоприятных ситуациях. Это отличает данную форму от синдрома Уэста, которому они как раз свойственны.
Неврология: обычно без грубых органических нарушений.
Психика: в 50% случаев психомоторное развитие соответствует возрасту.
Морфология: без структурных нарушений.
Диагностика
Проводится с учетом этиологии, клиники приступов. ЭЭГ в начале болезни — без особенностей или с преобладанием тета-ритма. С развитием болезни — на нормальном или умеренно измененном фоне нерегулярные комплексы пик-волна и полипик-волна 3-4 Гц. ЭЭГ может напоминать картину при синдроме Леннокса-Гасто, но с менее выраженной дезорганизацией и тенденцией к генерализованным, регулярным комплексам пик-волна. Выраженна фотосенситивность. Фокальные и мультифокальные проявления обычно отсутствуют.
Дифференциальная диагностика
При неэффективности терапии, снижении познавательной способности следут провести диффдиагностику с идеопатическим синдромом Леннокса-Гасто, с миоклоническими формами детской эпилепсии.
Прогноз
Более благоприятный, чем при синдромах Уэста и Леннокса-Гасто, но не более, чем в 50% всех случаев..
Терапия
Первый выбор — вальпроат, этосуксимид, ламотриджин. Начинат ь лечение следует с вальпроата. Второй выбор — бнзодиазепины, клобазам, клоназепам. При присоединении ГТКП, особенно при резистентности к терапии — бромиды, применять АКТГ.
Судороги у детей
В международной классификации эпилепсии отнесены к формам, имеющим как генерализованные, так и парциальные проявления. Эти приступы связаны с метаболическими нарушениями транзиторного характера, перинатальными повреждениями, аномалиями головного мозга, инфекциями. Разграничение с неонатальными приступами (доброкачественными семейными идиопатическими неонатальными судорогами — G40.3), доброкачественными несемейными идиопатическими судорогами новорожденных ("судороги 5-го дня").
Спорадические (несемейные) идиопатические неоиатальные судороги (доброкачественные несемейные идиопатические судороги новорожденных, "судороги 5 дня")
Этиология
Предполагаются транзиторные метаболические нарушения неспецифического характера; семейное отягощение всего 2%.
Распространенность
Заболевание составляет 2-7% всех судорог, возникающих в период новорождённости.
Клиника
Пребладают очень часто повторяющиеся кратковременные, менее 1 минуты, клонические или апноэ-припадки, возникающие примерно около 5-го дня жизни. Период персистирования приступов — до 24 часов.
Диагностика
Основой диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ. В межприступном периоде на ЭЭГ появление характерного, но не полностью патогномоничного феномена — паттерна "альтернирующей тета-активности". Он представляет доминирующую ареактивную диффузную тета-активность, перемежающуюся нерегулярными острыми волнами.
Дифференциальная диагностика
Проводится с метаболическими нарушениями, перинатальными повреждениями и аномалиями головного мозга, неонатальными приступами (доброкачественными семейными идиопатическими неонатальными судорогами), инфекциями, недостаточностью холекальциферола.
Прогноз
Всегда благоприятный. Приступы в последующем не повторяются, психомоторное развитие не нарушается. Риск развития эпилепсии в более позднем возрасте — около 0,5%.
Терапия
Не показана, так как не обнаружено какого-либо влияния АК на течение заболевания.
Эпилепсия с непрерывными пик- волнами во время медленного сна (биоэлектрический эпилептический статус во сне
Этиология
Относят к идеопатическим, так как генетический аспект остается неясным.
Распространенность
Встечается очень редко.
Клиника
Возраст начала 2-10 лет.
Приступы проявляются самыми различными формами, но никогда не возникают тонические судороги. Приступы и изменения на ЭЭГ исчезают в период полового созревания.
Неврология — без особенностей.
Психика: Интеллектуальное и психическое развитие нарушено в значительной мере. Особенно выражена регрессия речевой сферы.
Диагностика
Важными являются как типичные клинические особенности, так и данные ЭЭГ. В момент пробуждения на ЭЭГ острые волны, во время сна — статус непрерывных острых волн.
Прогноз
Приступы и изменения на ЭЭГ исчезают в период полового созревания, но сохраняется выраженный интеллектуальный и речевой дефект.
Лечение
Первый выбор — сультиам, второй — клобазам, третий — вальпроат. Рекомендуется применение АКТГ или в комбинации. Прекращение биоэлектрического эпилептического статуса под влиянием антикопвульсантов возможно только в редких случаях.
Респираторные аффективные судороги
Эти пароксизмальные состояния чреваты ошибочной диагностикой. Дифференциация между респираторными аффективными приступами и эпилепсией строится на анамнестических данных и связи приступов с эмоциональными реакциями на фоне невротических проявлений. В отличие от эпилепсии при этих приступах характерны провоцирующие факторы, крик перед судорогами, цианоз, появляющийся до судорог, опистотонус при нормальной ЭЭГ, хотя даже выявленная патология на ЭЭГ не решает вопроса дифференциации. АК при респираторных аффективных судорогах безрезультативны. Лечение должно быть направлено на устранение невротизирующих факторов.
Фебрильные судороги
Этиология и патогенез
До сих пор нет общепринятого мнения о природе этих приступов. Существует мнение, что гиперпирексия провоцирует идиопатическую эпилепсию и фебрильные судороги и является нередко результатом не столько экстрацеребральных, сколько церебральных процессов. Считается, что ее провоцирующее влияние в вызывании судорожного припадка возникает на благоприятной для этого почве (перинатальная патология — до 50%, инфекции, травмы — до 20% и др.). Нередко в семьях обнаруживаются случаи аналогичных приступов.
Распространенность
Встречаются до 15% в общей популяции. Среди 55% детей, перенесших "беспричинные" детские судороги, у 27%, перенесших фебрильные судороги наблюдается эпилепсия.
Клиника
Приступы тонико-клонических судорог (всегда первично - генерализованных) строго связаны с возрастом, спонтанно прекращаются в 4-5 лет, развиваются только при высокой температуре. Продолжительность приступа не более двух минут. Наблюдаются у детей не более 4-5 раз, чаще только в исключительных случаях.
Затяжные фебрильные судороги могут стать причиной склероза аммопова рога с риском развития фокальной эпилепсии.
Диагностика
Основывается на типичности клиники, этиологии и данных ЭЭГ.
Дифференциальная диагностика
Дети нуждаются в тщательном исследовании и контроле. О возможности развития эпилепсии следует думать, если имеются указания в анамнезе на
неврологические повреждения, фокальное начало приступов и/или фокалыюсти на ЭЭГ, а также при наличии более 4-5 приступов, при их появлении при температуре менее 38,5° С и при семейной предрасположенности к эпилепсии.
Прогноз
При первичных проявлениях в возрасте 3 лет рецидивы встречаются крайне редко. Почти у 30% детей с фебрильными судорогами в дальнейшем развивается эпилепсия.
Терапия
При наличии доброкачественных форм нет необходимости в приенении АК терапии. При затяжных фебрильных судорогах требуется целенаправленное применение АК и другое этиопатогенетическое лечение.
Синдром Лешюкса-Гасто
Этиология и патогенез
Относится (как и синдром Уэста) к мультифакторным эпилепсиям, то есть имеются подозрения на наличие симптоматической формы, но не подкрепляющиеся результатами морфологических исследований, и этиология в таком случае остается криптогенной. В Международной классификации выделена в разделе Генерализованные формы эпилепсии как криптогённая и симптоматическая. Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре, пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, туберозный склероз.
Распространенность
Примерно 30% таких приступов рекрутируются из случаев синдрома Уэста.
Клиника
Начало в возрасте от 2 до 8 лет, поздние формы от 10 до 20 лет.
Наиболее частые виды припадков — миоклонико-астатические припадки, атипичные абсансы, молниеносные кивательные судороги, внезапные падения, тонические приступы (обычно во сне). Нередко встречаются генерализованные тонико-клонические, миоклонические и парциальные припадки. Имеется тенденция к серийности протекания приступов с состоянием ступора, а также незаметному переходу в эпилептический статус.
Неврология: в 40% случаев — церебральные парезы и гипотонико-астатические нарушения.
Психика: обычно — умственная отсталость до степени тяжелой деменции, психоорганические нарушения. В 80% случаев — тяжелые когнитивные и личностные нарушения органического типа.
Нейрорадиология и патоморфология: фокальные или диффузные структурные нарушения.
Диагностика
Основывается на типичной клинической картине и ЭЭГ данных. На ЭЭГ обычно имеются изменения фона в виде медленных пик-волн меньше 3 гц, ночью серии пиков (до 100 за ночь), часто — мультифокальные изменения. Ранее считалось, что для синдрома Леннокса-Гасто патогномонична картина ритмических комплексов "пик-волна" 2,5 Гц. На самом деле описание паттерна ЭЭГ при синдроме Леннокса-Гасто — это та же гипсаритмия, только с большим содержанием "острых" феноменов. Заключение по ЭЭГ о гипсаритмии подтверждает диагноз синдрома Леннокса-Гасто.
Дифференциальная диагностика
Синдром Уэста.
Прогноз
В 75% случаев — резистентность к терапии. Возможно псрсистирование миоклонико-астатических припадков во взрослый возраст, переход в большие судорожные приступы. Неблагоприятные прогностические признаки — предшествующее органическое поражение мозга или синдром Уэста, распространенные и частые тонические судороги, наклонность к статусному течению.
Лечение
Обычно приступы купируются с трудом. Более чем в половине случаев синдром развивается на фоне предшествующей энцефалопатии, но в 40% случаев возникает как бы первично.
Препараты первого выбора — вальпроат, этосуксимид. Второй выбор — бензодиазепины, АКТГ, кортикостероиды. В последние годы препаратом первого выбора становятся вигабатрин и ламотриджич, которые избирательно увеличивают содержание в мозге тормозного нейротрансмиттера — ГАМК.
Далее
|
