Клиническая картина гомозиготной формы складывается из ран
ней тяжелой гемолитической анемии, которая имеет нормохромный или гиперхромный
 характер. Физическая и некоторая умственная отсталость, связанная с рано развившим
ся и глубоким анемическим синдромом, сопровождается нарушениями скелета: худые
с удлиненными конечностями дети имеют своеобразно деформированный череп, кото
рый высок, сужен, имеет часто утолщенный шов лобных костей в виде гребня.
Характерны тромботические осложнения. Тромбозы сосудов, питающих кости, сопровож
даются сильными болями в длинных трубчатых костях, в суставах, их припухлостью.
Наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. Нередко
возникают тромбозы мезентериальных сосудов, инфаркты легких. Гемолитический
криз обычно протекает с высокой температурой, выраженным нейтрофильным лей
коцитозом с омоложением формулы, тромбоцитозом. Массивный внутрисосудистый
 гемолиз при кризе сопровождается выделением темной мочи, в которой определяется
 гемосидерин. Нередко встречаются язвы голеней. В начале болезни часто увеличена 
селезенка, в дальнейшем из-за повторных инфарктов она сморщивается и перестает
пальпироваться. Печень также несколько увеличена.Картина крови: нормохромная анемия, выраженный анизоцитоз эритроцитов,
присутствие своеобразных форм, напоминающих полудиск, небольшое число мишене
видных эритроцитов. Настоящие серповидные эритроциты выявляются лишь при специаль
ной пробе с метабисульфитом натрия, который, действуя как восстановитель, вызывает
 недостаток кислорода в эритроцитах, что ведет к кристаллизации гемоглобина в них
и появлению серповидных форм. Снятие покровного стекла с препарата — доступ
 кислорода — ведет к восстановлению нормальной формы эритроцитов.