|
ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ — заболевания,
определяемые хромосомными нарушениями.Патогенез. Половая принадлежность гонады обусловлена генетически и зависит
от сочетания половых хромосом две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание
X- и Y-хромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим
не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов. Нарушения в
наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потере одной
хромосомы, либо изменения структуры самих хромосом приводят к заболеваниям,
характеризующимся нарушением половой дифференцировки. В этих случаях ткань поло-
вой железы неспособна к нормальной секреции половых гормонов, и развитие муж
ских или женских начал в организме определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.Симптомы, течение. Наблюдаются агонадизм — врожденное отсутствие поло
вых желез; дисгенезии гонад — могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез. Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром
Ш е р е ш е вс к о г о —Т е р н е р а: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных гениталий, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и коленных
суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы — пороки сердца и крупных сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 45, ХО. Труднее диагностируются формы «чистой» дисгенезии гонад, при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера.
Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады
отсутствуют, внутренние половые органы — рудиментарная матка, трубы, влагалище.
Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY. При синдроме Шерешевского — Тернера и «чистой» дисгенезии гонад в некоторых
с случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное
оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников.
Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков Дисгенезия текстикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии
элементов яичника, наружные гениталии бисексуальные. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY. Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) — развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу,
наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный,
кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться
признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос,
гипертрофия клитора.Синдром Клайнфелтера: гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных разме
рах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положи
тельный, кариотип 47, XXY. Истинный г е р м а ф р о д и т и з м — наличие у индивидуума функционирующей
гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых призна
ков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как XX/XY.Лечение. При необходимости проводится коррекция пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы,
заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола:
для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, микрофоллин, для
маскулинизации — тестотерона пропионат, тестэнат, сустанон, омнадрен.
|
