Патологические процессы, связанные с нарушением обмена веществ Мукополисахаридозы

Мукополисахаридоз - тип I-II

Синонимы : синдром Hurler, множественный дизостоз, гаргоилизм, болезнь Гурлер-Пфаундлер-Гунтера, болезнь Пфаундлер-Гурлер. Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с 2-3-летнего возраста.

Симптомы : Заболевание характеризуется кифозом, coxa valga, туго подвижностью в суставах, укорочением и утолщением длинных трубчатых костей, хроническим ретинитом, прогрессирующей умственной отсталостью. Печень и селезенка увеличены. Помутнение роговин, катаракта, экзофтальм, снижение остроты зрения до полной слепоты-постоянные спутники этого заболевания, как и крупные черты лица, толстые губы, большой язык, увеличенный череп, выпуклый лоб, седловидный нос. Кисти широкие, пальцы укорочены, грудная клетка деформирована, карликовость. Сердечно-сосудистые и дыхательные расстройства, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз сопутствуют этому заболеванию. Клетки печени, селезенки, хряща, костного мозга, кожи и других органов «нафаршированы» гранулами, содержащими мукополисахариды и липиды. Эти же вещества откладываются в виде мелкозернистой массы в клетках мозга, периферических ганглиях сетчатки глаза. Имеет место экскреция с мочой кислых гликозаминов (дерматансульфата и гепаран-сульфата).

Рентгенологически отмечается уплотнение костей черепа, уплощение турецкого седла, укорочение и утолщение костей кисти; кифоз поясничного отдела позвоночного столба, тела позвонков имеют вид клюва.

Больные живут не более 10-12 лет. Смерть наступает от легочно-сердечной недостаточности.

Мукополисахаридоз-тип-I

Синонимы : Шейе (Scheie) синдром, поздняя болезнь Гурлер, клеточная метахромазия.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы . Болезнь характеризуется костными деформациями я контрактурами в больших и малых суставах, тугоподвижностью. Кисти в виде «когтистой лапы». Интеллект не нарушен или нарушен незначительно, помутнение роговиц умеренное, пигментный ретинит. Рост нормальный. Клинически дифференцировать синдромы Шейе и Гурлер очень сложно, ведущими в установлении диагноза являются биохимические исследования. При синдроме Шейе с мочой в большом количестве выводится дерматансульфат.

Мукополисахаридоз - тип-II

Синонимы : Гюнтера (Hunter) синдром, атипичный гаргоилизм, гаргоилизм, сцепленный с полом.

Наследственное заболевание, сцепленное с полом, заболевают только мальчики, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с рождения или первых лет жизни.

Симптомы . Болезнь характеризуется умеренно выраженными костными деформациями по сравнению с I типом мукополисахаридоза (болезнь Hu rl er), но без кифоза. Незначительная умственная отсталость, тугоухость. Помутнение роговиц бывает не всегда или слабо выражено, имеет место пигментный ретинит, спленомегалия, С мочой выводится значительное количество дерматансульфата и гепаран-сульфата, но в меньшем количестве, чем при болезни Гурлер. Во внутренних органах кумулируются мукополисахариды (в печени, селезенке, хряще).

Мукополисахаридоз - тип-III

Синонимы : Санфилиппо (Sanfilippo) синдром, полидистрофическая олигофрения, клеточная метахромазия, семейная олигофреническая полидистрофия.

Наследственное заболевание, передастся по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы . Болезнь характеризуется нерезко выраженными костными и соматическими изменениями, тугоподвижностью в суставах, резким снижением интеллекта. Помутнения роговиц нет. Изменения проявляются в значительно меньшей степени, чем при других типах мукополисахаридозов. Отмечается дефицит энзимов. В моче много гепаран-сульфата.

Мукополисахаридоз - тип-V

Синонимы : Марото-Лами (Maroto- Lami) болезнь, полидистрофическая карликовость, генетический мукополисахаридоз, новая форма дизостоза.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется карликовым ростом, значительными деформациями костей и суставов, помутнением роговиц. Интеллект не изменен. С мочой выводится в больших количествах дерматансульфат.

Лечение всех типов мукополисахаридозов не дает эффекта из-за частых рецидивов деформаций, комплекса тяжелых функциональных и психических расстройств.

Прогноз неблагоприятный.