Несовершенный остеогенез

Патологическая ломкость костей

Синонимы : osteogenesis imperfects, наследственная поздняя патологическая ломкость костей, идиопатический псатироз, болезнь Lobstein-Vrolik, которая проявляется не с рождения, а в первые годы жизни ребенка, Переломы могут возникать и внутриутробно.

Симптомы . Отмечаются хрупкость костей, множественные переломы, голубые склеры, кариес зубов с их коричневой окраской, снижение слуха. Кроме того, для данной патологии характерны: задержка роста (карликовость), деформация костей, атрофия мышц, избыточная подвижность в суставах. Голова увеличена в размерах, роднички широкие, долго не оссифицируются. Нос уменьшен, носовая перегородка слегка вдавлена. Этому заболеванию часто сопутствуют паховые грыжи.

Рентгенологически . Выражен остеопороз костей, истончение кортикального слоя, следы множественных переломов и избыточного мозолеобразования, укорочение костей, сколиоз или кифосколиоз.

Лечение симптоматическое при легких формах, хирургическое - корригирующие остеотомии - при тяжелых. Переломы срастаются у этих больных в тот же срок, что и у здоровых людей, и лечатся они теми же методами.

Прогноз жизненный благоприятный, функциональный - нет.

Мраморная болезнь

Синонимы : Альберса - Шонберга (Albers - Schonberg), системный остеопетроз, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, окаменелость костей.

Системное заболевание, заключается в дисгармонии развития костной и кроветворной ткани, нарушении минерального обмена, что приводит к избыточному развитию компактного костного вещества, заполняющего также и костномозговые каналы. Болезнь встречается редко, во многих случаях передается по наследству, однако наблюдаются и спорадические случаи. Возникает, вероятно, с рождения, но распознается позднее, Замечено, что чем раньше проявляется данная патология, тем прогноз менее благоприятный.

Симптомы . Выражены боль в конечностях, утомляемость при ходьбе, деформации конечностей или патологические переломы. В связи с атрофией костномозговой ткани развивается гипохромная анемия, лейкоцитоз у детей и лейкопения у взрослых. Часто у детей встречается гидроцефалия, атрофия зрительных нервов и параличи глазных мышц, нистагм. Зубы появляются поздно и плохо развиты. Печень и селезенка увеличены. У некоторых больных находят резкое повышение активности щелочной фасфатазы крови. Диагноз ставят на основании рентгенологических данных. Кости скелета плотны, компактны, бесструктурны, в виде мрамора, отсюда и произошло название мраморная болезнь. Губчатое вещество превращается в компактное, костномозговые полости не видны. Однако кости, несмотря на компактность, непрочны, нередко возникают патологические переломы. Чаще поражаются череп, кости таза, проксимальные концы бедер и дистальные концы берцовых костей, ребра, позвоночный столб, реже плечевые кости и фаланги.

Лечение симптоматическое; при переломах костей - иммобилизация гипсовой повязкой на соответствующий срок.

Прогноз неблагоприятный, с годами болезнь, как правило, прогрессирует.

Генерализованный гиперостоз

Синоним : болезнь Engelman.

Это довольно редкое врожденное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным периостальным формированием костеобразования при задержке эндостального костеобразовательного процесса. Развивается болезнь в первые годы жизни, клинически мало проявляется и может быть случайной находкой при рентгенологическом обследовании.

Симптомы . При тяжелых формах больные жалуются на боль, со временем становится видным утолщение костей, сглаженность контуров конечностей. Функция суставов не нарушена.

Рентгенологически . Утолщение костей, особенно тела длинных трубчатых костей, диаметр их может быть увеличен в 2 раза по сравнению с нормой (бедренные кости, большеберцовая, плечевая и др.). Утолщаются кости таза, поверхность костей становится волнистой за счет активной, по неравномерной функции надкостницы. Костномозговые каналы сужены. Костная ткань становится неполноценной, появляется ее разволокнение и пестрый рисунок в виде светлых полос с включением «полосок» фиброзной ткани. Б области апофизов и эпифизов имеет место гипертрофический остеопороз.

Лечение симптоматическое, неэффективное.

Прогноз в легких случаях благоприятный.

Мелореостоз

Это заболевание характеризуется избыточным эндостальным и периостальным развитием костной ткани.

Симптомы : увеличение размером всех костей, иногда боли.

Рентгенологически четко видно увеличение размеров костей на всем их протяжении, наличие продольных тяжей склероза, резкое сужение костномозговых каналов, местами -до их полного закрытия. Тяжи распространяются как на эпифизы, так и на диафизы.

Лечение симптоматическое, малоэффективное.

Прогноз неблагоприятный.

Остеопойкилия

Синонимы : пятнистая кость, врожденная рассеянная склерозирующая остеопатия.

Это заболевание относится к группе врожденных аномалий остеогенеза, проявляющихся недостаточной дифференцировкой спонгиозной кости. Клинически протекает бессимптомно.

Рентгенологически определяется наличие множественных очагов уплотнения различных размеров и формы, чаще овальной или круглой.

Очаговый склероз может проявляться в виде пятен и полос, последние располагаются в спонгиозных участках костей. Функция конечностей не нарушается.

Лечение обычно не проводится, так как симптомы болезни мало проявляются.

Прогноз благоприятный.

Фиброзная дисплазия

Синонимы : Брайцева - Lichtenstein болезнь, фиброзная остеодисплазия, местная фиброзная остеодистрофия. Системное заболевание скелета, связанное с нарушением развития костей с замедлением и извращением остеогенеза. Чаще возникает спорадически.

Этиология и патогенез такого заболевания окончательно не выяснены. Проявляется патология в детском возрасте.

Симптомы . Болезнь в начальных стадиях течет бессимптомно, затем появляются боль и деформация костей, патологические надломы и переломы, иногда преждевременное половое созревание и особая пигментация кожи светло-коричневого цвета, чаще в области ягодиц и спины. Атрофия мышц, хромота и боль, как правило, сопутствуют данной патологии, В литературе это сочетание получило название синдрома Олбрайта. Наблюдаются монооссалъные и полиоссальные формы, очаговая и диффузная.

Рентгенологически выявляется нарушение обызвествления костей в виде очагов разряжения как в метафизах, так и в диафизах. Очаги обычно отграничены от здоровых участков кости склеротической каймой. Пораженная часть имеет колбообразную форму, кортикальный слой истончен. Чаще поражается бедренная кость, которая искривляется и приобретает вид пастушьей палки, постепенно укорачиваясь по длине.

Лечение заключается в удалении патологических очагов либо методом выскабливания, либо резекцией в сочетании с костной пластикой.

Прогноз благоприятный, однако нередко бывают случаи озлокачествления патологически измененных тканей, тогда показана ампутация.