---

Наследственный микросфероцитоз. Этиология, патогенез. Болезнь наследуется
по доминантному типу. В основе гемолиза лежит дефект структуры мембраны эритро
цитов, что вызывает ее повышенную проницаемость и способствует проникновению
внутрь эритроцитов избытка натрия и накоплению воды. Эритроциты приобретают сферическую форму, повреждаясь при прохождении через узкие пространства синусов
селезенки. Поврежденные клетки захватываются макрофагами (внутриклеточный гемолиз);
превращение в них гемоглобина до билирубина ведет к непрямой гипербилирубинемии,
желтухе.Симптомы, течение. Внутриклеточный распад эритроцитов определяет клинические проявления болезни — желтуху, увеличение селезенки, анемию, склонность к обра
зованию камней в желчном пузыре, характерные морфологические изменения эритроцитов,
ретикулоцитоз. Первые клинические проявления болезни могут быть в любом возрасте,
хотя действительное ее начало — с рождения. Весьма редким и неспецифическим признаком
болезни является образование трофических язв на голенях. Длительно, с раннего детства,
существующий гемолиз сопровождается гиперплазией костного мозга, что в свою очередь
ведет к нарушению костеобразования. У больных отмечаются деформация челюстей
 с неправильным расположением зубов, высокое небо, выступающий лоб, легкая микро
фтальмия и т. п. Картина крови: микросфероцитоз эритроцитов, высокий ретикулоцитоз, обычно
исчисляемый десятками процентов, нормохромная анемия разной выраженности. В период
гемолитического криза может отмечаться нейтрофильный лейкоцитоз. Очень редко
у больных возникают так называемые арегенераторные кризы, когда повышенный
гемолиз в течение нескольких дней не сопровождается эритропоэзом: ретикулоциты
исчезают из крови, быстро нарастает анемия, уровень билирубина падает. Сфероцитозу
эритроцитов соответствует их пониженная осмотическая стойкость. Средний диаметр
эритроцитов уменьшается, соответственно увеличивается их толщина, в связи с чем
в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как из двояковогнутого
эритроцит превращается в шаровидный.Диагноз. Желтуха, увеличенная селезенка, сфероцитоз эритроцитов, их пониженная 
осмотическая стойкость, высокий ретикулоцитоз, деформация лицевого скелета — эти
признаки, вместе взятые, делают диагноз наследственного сфероцитоза несомненным. 
Как правило, аналогичные симптомы можно обнаружить у одного из родителей больного,
хотя их выраженность может быть иной. В редких случаях родители оказываются
совершенно здоровыми. Трудности диагностики часто обусловлены картиной желчнокаменной болезни, которая обычно сопровождает наследственный микросфероцитоз из-за
 образования в протоках и желчном пузыре билирубиновых камней. Свойственная гемолизу
непрямая билирубинемия при холелитиазе сменяется прямой — появляется механическая
желтуха, которая может осложниться холангитом, холециститом. Болезненность области
желчного пузыря, некоторое увеличение печени — обычные признаки при наследственном
микросфероцитозе. Больные нередко в течение многих лет ошибочно считаются страдающими печеночной патологией. Одним из источников ошибок является отсутствие
сведений о ретикулоцитах. Сфероцитоз эритроцитов и другие признаки гемолиза (желтуха,
увеличение селезенки, ретикулоцитоз) встречаются и при аутоиммунных гемолитических
анемиях. Однако в отличие от наследственного микросфероцитоза при них не бывает
изменений лицевого скелета, признаков наследственного микросфероцитоза у кого-либо 
из родителей; при первых клинических проявлениях еще не отмечается существенного
увеличения селезенки, болезненности области желчного пузыря, но анизоцитоз и пойки-
лоцитоз эритроцитов выражены больше, чем при микросфероцитозе. В сомнительных
случаях необходимо ставить пробу Кумбса, которая бывает положительной (прямая 
проба) в большинстве случаев аутоиммунной гемолитической анемии и отрицательной
при наследственном микросфероцитозе. Характерные для наследственного микросфероцитоза изменения выявляются в кислотной эритрограмме: обнаруживаются резкое увеличение устойчивости эритроцитов к действию хлористоводородной кислоты с типичной
кривой их лизиса во времени, уменьшение их стойкости после отмывания.