---

Порфирии — группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, ведущие к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников.

Порфирины — промежуточные продукты синтеза гема (небелковой части гемоглобина). Они образуются из аминокислоты глицина и производного янтарной кислоты сукцинилкоэнзима А.

Порфирины синтезируются во всех клетках организма (это необходимо для синтеза цитохромов), однако наибольшее количество порфиринов образуется в костном мозге и печени. Нарушение синтеза порфиринов может наблюдаться как в эритрокариоцитах костного мозга, так и в печени. В связи с этим все порфирий делят на 2 группы: эритропоэтические и печеночные.

Классификация порфирий:

1.  Эритропоэтические порфирий:

1.1. Эритропоэтическая уропорфирия.

1.2. Эритропоэтическая протопорфирия.

1.3. Эритропоэтическая копропорфирия.

2.  Печеночные порфирий:

2.1. Острая перемежающаяся порфирия.

2.2. Наследственная печеночная копропорфирия.

2.3. Копропротопорфирия (вариегатная порфирия).

2.4. Честерская форма порфирий.

2.5. Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия).

1. Лечение эритропоэтических порфирий

1.1. Лечение эритропоэтической уропорфирии

В настоящее время не существует методов, позволяющих изменить нарушенный синтез порфиринов. При эритропоэтической уропорфирии может быть эффективна спленэктомия, она приводит к увеличению продолжительности жизни эритроцитов, при этом повышается уровень гемоглобина. В единицу времени из разрушенных эритроцитов освобождается меньше уропорфирина. Рекомендуется также переливание эритроцитарной массы.

1.2. Лечение эритропоэтической протопорфирии

Эффективных методов лечения нет. Основной метод терапии

• защита от солнечного облучения (используются солнцезащитные кремы, шляпы, перчатки). Есть указания на эффективность морковного сока, каротина.

1.3. Лечение эритропоэтической копропорфирии

Лечение эритропоэтической копропорфирии не разработано.

2. Лечение печеночных порфирий

2.1. Лечение острой перемежающейся порфирий

Необходимо исключить употребление препаратов, приводящих к обострению болезни (барбитуратов, транквилизаторов, сульфаниламидов, анальгина, эстрогенов, фенобарбитала).

Назначаются средства, уменьшающие выработку порфиринов:

•   внутривенное капельное введение больших доз глюкозы (до 200 г в сутки);

•   фосфаден (аденозинмонофосфат) внутримышечно по 60 мг;

•   рибоксин 0.2 г 3-4 раза в день.

Для лечения наиболее тяжелых форм применяется плазмаферез.

2.2. Лечение наследственной копропорфирии

Лечение аналогично лечению острой перемежающейся печеночной порфирий.

2.3. Лечение вариегатной порфирии

Лечение аналогично лечению острой перемежающейся порфирий.

2.4. Лечение честерской формы порфирии

Лечение аналогично лечению острой перемежающейся порфирий.

2.5. Лечение поздней кожной порфирий (урокопропорфирии)

Урокопропорфирия — наиболее частая форма печеночной порфирий. Основным методом лечения является применение делагила. Делагил вступает в комплекс с порфиринами и выводит их с мочой. Л. И. Идельсон (1987) рекомендует следующую методику лечения делагилом: по 0.125 г 2 раза в неделю в течение 2 недель, затем по 0.125 г через день в течение 2 недель, затем по 0.125 г ежедневно в течение 1 месяца, далее по 0.125 г 2 раза в день в течение 1 месяца, потом по 0.25 г 2 раза в день в течение 4-5 месяцев.

Эффект делагила усиливается при сочетании его с рибоксином по 0.2 г 3 раза в день в течение 2-3 месяцев.

При отсутствии эффекта от лечения делагилом производятся кровопускания — каждые 10-14 дней по 500 мл. Курс лечения — 10-15 кровопускании.