Гипофосфатемическая почечная остеопатия
Синонимы :
фосфатный диабет, вторичный гиперпаратиреоидизм, рахитоподобная болезнь,
почечный рахит, гипофосфатемия, болезнь Fankoni - Debre-de Ton i.
Наследственное заболевание, связанное с
энзимным дефектом в почечных канальцах, нарушением реабсорбции фосфатов,
ведущих к гипофосфатемии. Причиной заболевания считают гипоавитаминоз D,
возникающий в результате недостаточного поступления витамина D с пищей в
организм и нарушения естественного его образования в организме.
Симптомы . Первые
признаки болезни появляются в первые месяцы и годы жизни. Низкий рост,
рахитические деформации грудной клетки, варусные деформации бедер, голеней и
стоп. Искривления наблюдаются и в костях верхних конечностей. Возникает
дистрофия костной ткани, неправильное развитие скелета с многоплоскостными
деформациями на фоне хронического нарушения фосфорно-кальциевого обмена. У
взрослых наблюдаются остеомаляции, боль, миопатия, гипофосфатемия, увеличение
выделения аминоазота с мочой, фосфатов, оксипролина. Нарушается
кислотно-щелочное равновесие, активность щелочной фосфатазы повышена. Иногда
наблюдаются патологические переломы. Интеллект не нарушен.
Рентгенологически
определяется остеопороз костей верхних и нижних конечностей, расширение
эпифизарных зон, вздутие метафизарных отделов длинных трубчатых костей,
широкопетлистая структура губчатого вещества.
Лечение
амбулаторное, консервативное; оперативное лечение противопоказано, любой вид
наркоза вызывает крайне тяжелое состояние, а иногда и летальный исход.
Прогноз
неблагоприятный.
|