|
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатолентикулярная дистрофия;
болезнь Вильсона — Коновалова)—общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, сочетанным поражением печени типа цирроза и деструктивными про
цессами в головном мозге. Встречается чаще в юношеском возрасте. Этиология не выяснена. Болезнь, по-видимому, относится к генетически обус
ловленным ферментопатиям. Патогенез: снижение содержания в сыворотке крови
больных фермента церулоплазмина (относящегося к альфа-глобулиновой фракции плаз
мы), связывающего медь, и значительное накопление меди в печени (что ведет к развитию
цирроза), ганглиях нервной системы (вызывает их токсическое поражение), в коже,
по периферии роговиц и в других тканях. Выделение меди с мочой увеличивается
в 5—10 раз. Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с поражения печени,
затем присоединяются неврологические расстройства: размашистый тремор конечностей,
головы, скандированная речь, амимия, при прогрессировании болезни развивается ги
пертонус мышц конечностей, снижается интеллект. В других случаях поражение нервной
системы предшествует циррозу печени. Отложение меди в почках ведет к развитию
гипераминоацидурии, а в ряде случаев к почечной глюкозурии. Диагностическое зна
чение имеют гиперпигментация кожи (от темно-серого до коричневого цвета) и харак-
терный зеленовато-коричневый ободок на периферии роговиц больного — так называемые
кольца Кайзера—Флейшера.Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия.
Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет заканчивается смертью. Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хо
рошие результаты отмечены от назначения пеницилламина (по 20—40 мг/кг ежедневно
в течение нескольких лет), который увеличивает выведение меди с мочой.
|
