Генетическими факторами (внутрихромосомные и межхромосомные структурные изменения хромосом) обусловлены 3–6% случаев привычного невынашивания. При изучении кариотипа супружеских пар с привычным невынашиванием у 7% выявляют сбалансированные хромосомные перестройки (чаще реципрокные транслокации), при которых сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы, а также мозаицизм половых хромосом, инверсии и хромосомы в виде кольца. При наличии подобных перестроек у одного из супругов при мейозе затруднены процессы спаривания и разделения хромосом, происходит утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в гаметах. В результате формируются так называемые несбалансированные хромосомные перестройки, при которых эмбрион либо нежизнеспособен, либо бывает носителем тяжёлой хромосомной патологии. Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек варьирует от 1 до 15% (различие связано с характером перестроек, размерами вовлеченных сегментов, полом носителя и семейным анамнезом). ДИАГНОСТИКА АНАМНЕЗ
С целью диагностики генетических причин невынашивания беременности выясняют наличие в анамнезе наследственных заболеваний, ВПР, бесплодия и/или невынашивания беременности неясного генеза у членов семьи, рождения детей с задержкой умственного развития, неясных случаев ПС. СПЕЦИАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
· Исследование кариотипа родителей показано супружеским парам с невынашиванием беременности в анамнезе при рождении ребенка с пороками развития, а также при привычном невынашивании беременности на ранних сроках.
· Цитогенетический анализ абортуса для выявления генетических причин невынашивания беременности.
· Определение кариотипа ребенка в случаях мертворождения или неонатальной гибели. ПОКАЗАНИЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ ДРУГИХ СПЕЦИАЛИСТОВ
При выявлении у родителей изменений в кариотипе показана консультация врачагенетика для оценки степени риска рождения ребенка с патологией или при необходимости решения вопроса о донации яйцеклетки или сперматозоидов. ДАЛЬНЕЙШЕЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОЙ
При наличии у супругов патологического кариотипа даже у одного из родителей показана пренатальная диагностика [биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез (амниоцентез)] из-за высокого риска нарушений у плода.
