|
Гемолитические анемии включают в себя целую группу нозологических единиц, объединяющим признаком которых является преобладание процессов кроворазрушения над процессами кровеобразования. Кроворазрушение может происходить преимущественно внутри сосудов или вне сосудов. Причины внутрисосудистого гемолиза: гемолитические яды, тяжелые ожоги, малярия, сепсис, переливание несовместимой крови, иммунопатологические процессы, вирусные инфекции, хронический лимфолейкоз, системная красная волчанка, пароксизмальная холодовая гемоглобинурия. Причины внесосудистого гемолиза носят семейный наследственный характер. Гемолиз эритроцитов имеет место прежде всего в селезенке. Он может быть:
• результатом дефекта структуры мембран эритроцитов, обусловливающих их нестойкость;
• связан с дефицитом ферментов (глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, пируваткиназы);
• с нарушением синтеза гемоглобина.
Наследственные гемолитические анемии, связанные с дефектом структуры мембран эритроцитов
Наследственный сфероцитоз
В нашей стране наиболее распространенной гемолитической анемией является сфероцитоз.
Этиология
Заболевание передается генетическим путем, с полом не связано.
Патогенез. Дефект структуры мембран эритроцитов приводит к потере ими нормальной формы двояковогнутого диска и приобретению формы шара (сферуляция). Подобные клетки быстро разрушаются в селезенке. Вследствие ранней гибели эритроцитов уменьшается их количество. Сферуляция эритроцитов происходит только в периферической крови, а не в костном мозге.
Клиническая картина
У больных развивается желтуха, увеличивается селезенка, большая или меньшая степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Если болезнь развивается в раннем детстве, имеет место деформация скелета, особенно черепа. Череп приобретает башенную квадратную форму, отмечается микроофтальмия, изменяется расположение зубов, выявляется высокое небо. У ряда больных имеет место укорочение мизинца. Гемолитические кризы чаще всего провоцируются инфекцией.
Картина крови
В периферической крови увеличено число ретикулоцитов до 10 %, иногда до 50–60 %. В мазке крови сфероциты выглядят в виде маленьких клеток с интенсивной окраской, без обычной для нормальных эритроцитов бледности в центре. Относительное число сфероцитов — в среднем 20– 30 %, но нередко они составляют большинство красных клеток.
Течение
хроническое.
Диагноз
в типичных случаях затруднений не представляет, особенно при нахождении сфероцитов в периферической крови, укорочении жизни эритроцитов. Для сфероцитоза характерным признаком считается спонтанный лизис после двухсуточной их инкубации, снижение осмотической резистентности эритроцитов, возрастание интенсивности эритропоэза в 10– 15 раз.
Дифференциальный диагноз
следует проводить с аутоимунной гемолитической анемией. В этом случае помогает анамнез, наличие изменений скелета (башенный череп, короткие мизинцы), выявление аутоантител.
Лечение. Высокоэффективна при сфероцитозе спленэктомия (удаление селезенки). У детей спленэктомия не должна применяться раньше 10–11 лет. Бесполезно и тактически неоправданно производить холецистэктомию (удаление желчного пузыря) без спленэктомии. Переливание крови проводят по жизненным показаниям, в период тяжелых кризов, при глубокой анемии.
Профилактика
сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.
Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз)
встречается редко. Этиология, патогенез и клиническая картина не отличаются от сфероцитоза.
Картина крови
В периферической крови появляются эритроциты овальной формы, их число может достигать 50 %.
Течение
хроническое с кризами.
Диагноз
В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно. В этом случае болезнь диагностируется при случайном анализе крови. При наличии клиники и типичных эритроцитов в картине крови диагноз особых затруднений не представляет. Дифференциальный диагноз следует проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который встречается при миелофиброзе и тимомах. Диагноз миелофиброза ставят после изучения пунктата костного мозга. При тимомах — опухолях вилочковой железы — рентгенологически обнаруживают типичные для опухоли изменения. Иногда эллитоцитоз приходится дифференцировать с пернициозной анемией.
Лечение
Спленэктомия.
Профилактика
не проводится.
Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов
Этиология
Возможен врожденный, изолированный дефект активности ряда ферментов эритроцитов — глюкозо-6-фосфат-дегидрогиназы, пирувакиназы, 6-фосфаглюконатдегидрогиназы.
Течение
хроническое с периодическими кризами.
Диагноз
поставить довольно трудно, поскольку разработаны экспресс-методы только для определения активности некоторых ферментов эритроцитов. Ориентировочное значение имеет метод определения телец Гейнца.
Дифференциальный диагноз
следует проводить с легкой формой хронического гепатита, с другими видами гемолитической анемии — сфероцитозом, эллиптоцитозом, с гемоглобинопатиями, с аутоимунными гемолитическими анемиями.
Лечение
Переливание крови показано при тяжелых гемолитических кризах. Спленэктомия оказывает определенный эффект при дефиците активности пируваткиназы. Внутримышечно вводят флавинат.
Профилактика
сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.
|
