ГЕМОХРОМАТОЗ (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Тру- азье — Ано — Шоффара, сидерофилия и др.) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоп лением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у мужчин.
Этиология, патогенез. Первичный (идиопатический) гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-до- минантным типом наследования, при котором в тонком кишечнике человека вса сывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях — в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д. в виде нерастворимого гемосидерина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе — меланин. Вторичный гемохроматоз бывает при избыточном поступлении в организм железа (при длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, повторных частых переливаниях крови и т. д.).
Симптомы, течение.Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, гениталий и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень и диабет. Нередка недостаточность эндокринных желез, электрокардиографические признаки дистрофии миокарда, аритмии, сердечная недостаточность. Концентрация сывороточного железа повышена до 3 — 4 г/л, насыщенность трансферрина железом достигает 90% (в норме 30%). Гистологическое исследование окрашенных голубым нитропруссидом препаратов, приготовленных из материала биопсии печени больного, обнаруживает большое количество внутриклеточного железа. Повышенное выделение с мочой железа наблюдается после инъекции дефероксамина. Как правило, выявляются гипергликемия и глюкозурия.
Течение постепенно прогрессирующее.
Прогноз неблагоприятный. Средняя продол жительность жизни больных без лечения не превышает 4 — 5 лет. Причиной смерти могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность; у пожилых больных нередко развивается рак печени (в 15 — 20% случаев).
Лечение. Назначают диету, богатую белками, с исключением продуктов, содержащих железо. Показаны частые кровопускания (до 400—500 мл в неделю), повторные курсы инъекций дефероксамина (по 10 мл 10% раствора в/м или в/в). Диабет, печеночные и сердечные осложнения купируются соответствующей терапией.
