БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — (керазиновый ретикулез) — наследственный дефицит фермента 
глюкоцереброзидазы, ведущий к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и их накоплению в макрофагах селезенки, костного мозга, печени. Болезнь
представлена двумя формами: злокачественной и доброкачественной. При злокачественной форме заболевания проявляется в первые месяцы жизни ребенка нарастаю
щим увеличением печени, селезенки, анемией, геморрагическим синдромом, поражением 
ЦНС. Доброкачественная форма болезни может быть выявлена в детстве, у взрослых
и даже в старческом возрасте.Этиология. Злокачественная форма наследуется рецессивно, для доброкачественной формы характер наследования точно не установлен, дети больного родителя
не заболевают болезнью Гоше. Патогенез. Накопление липидов-глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, на
рушается структура трубчатых костей. Клиническая картина. Вначале бессимп
томное увеличение селезенки, затем печени, боли в костях. В крови постепенно нарастает 
цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше. Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфо
цитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в. пунктате селезенки (пункцию
 ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значитель
ного увеличения селезенки — спленэктомия. Прогноз злокачественной формы плохой -дети умирают в течение 1 — 2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости. Профилактика: в семье, где болен уже один ребенок,
возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, что позволяет прерывать беременность.