Различные врождённые аномалии желудочно-кишечного тракта и передней брюшной стенки встречаются с частотой около 20–25 случаев на 1000 новорождённых или 4 случая на 100 перинатальных вскрытий.

АТРЕЗИЯ ПИЩЕВОДА

Атрезия пищевода представляет собой отсутствие его сегмента и в подавляющем большинстве случаев сопровождается развитием трахеопищеводной фистулы.

Частота атрезии пищевода составляет в среднем 2–3 случая на 10 000 живорождённых.

Описано 5 типов атрезии пищевода:

● изолированная атрезия (4%);

● атрезия со свищом, когда верхний сегмент слепой, а нижний соединён с трахеей (90%);

● атрезия со свищом, когда верхний сегмент соединён с трахеей, а нижний слепой (1%);

● атрезия, при которой оба сегмента пищевода соединены с трахеей в одном месте (4%);

● атрезия, когда оба сегмента пищевода соединены с трахеей в разных местах (1%).

Пренатальная эхографическая диагностика атрезии пищевода основана только на косвенных признаках:

● отсутствие эхографического изображения желудка или маленькие его размеры;

● многоводие, связанное со снижением оборота околоплодных вод вследствие непроходимости пищевода.

Атрезия пищевода в более половины случаев (63,2–72%) сочетается с другими пороками, среди которых наиболее часто регистрируют врождённые пороки сердца, аномалии желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и опорно-двигательного аппарата. Также нередки хромосомные аномалии, из которых доминирует трисомия 18.

Атрезия пищевода — прогностически неблагоприятный врождённый порок развития.

Этот порок — наиболее частая причина врождённой непроходимости тонкого кишечника. Частота этой патологии составляет 1:10 000 живорождённых.

Атрезия двенадцатиперстной кишки — изолированный порок лишь у 30–52% плодов. Среди сочетанных аномалий наиболее часто отмечают врождённые пороки сердца и мочевыделительной системы, мальротацию и другие аномалии желудочно-кишечного тракта, дефекты позвоночника, высока частота сочетаний с хромосомными аберрациями.

Ультразвуковая диагностика порока основана на одновременной визуализации расширенного желудка и двенадцатиперстной кишки (симптом двух пузырей, «double-bubble»). Во всех случаях атрезии двенадцатиперстной кишки диагностируют многоводие.

Показано пренатальное кариотипирование. В случаях, когда родители принимают решение о продлении беременности, при выраженном многоводии целесообразно проведение лечебного амниоцентеза.

Аномалии желудка относят к разряду чрезвычайно редких, составляющих менее 1% среди всех пороков развития желудочно-кишечного тракта.

В своей структуре аномалии желудка многочисленны и разнообразны. К наиболее часто встречающимся и наиболее важным в клиническом отношении относят:

● агенезию и атрезию желудка (атрезия пилорического отдела);

● гипоплазию желудка (микрогастрия врождённая);

● стеноз привратника желудка гипертрофический врождённый (пилоростеноз гипертрофический);

● удвоенАТРЕЗИИ И СТЕНОЗЫ ТОЩЕЙ И ПОДВЗДОШНОЙ КИШКИ

Пороки этой группы встречаются с частотой 0,07 на 1000 живорождённых, причём атрезии в 20 раз чаще, чем стенозы.

Чаще поражается проксимальная часть тощей и дистальный отдел подвздошной кишки. Около 15% атрезий носит множественный характер. Нередко эта патология сочетается с нарушением поворота кишечника и муковисцидозом.

Многоводие — один из первых симптомов атрезии тонкого кишечника, сочетающийся с этим пороком развития после 24 нед беременности в 75% случаев. В подавляющем большинстве случаев атрезия тонкой кишки диагностируется в конце II — начале III триместров беременности.

Хромосомные аберрации встречаются редко, поэтому от пренатального кариотипирования можно отказаться.

Составляют 1,8–10% всех атрезий и стенозов кишечника, их диагностируют с частотой 1 случай на 20 000 живорождённых.

Различают полную и частичную окклюзию толстой кишки, которая может быть обусловлена наличием внутренней диафрагмы (30%), разделением проксимального и дистального отделов кишечника фиброзными тяжами (20%) или полной их сепарацией (50%).

Атрезию толстой кишки можно заподозрить при обнаружении расширенных петель толстого кишечника в III триместре, однако большинство случаев атрезии толстой кишки антенатально не диагностируют. Риск хромосомных аномалий при атрезии толстой кишки не выше популяционного.

Частота встречаемости — 0,2 на 1000 новорождённых. Чаще болеют мальчики (75–80%).

В зависимости от локализации аганглиозных участков выделяют ректальную (21,9%), ректосигмоидальную (69,2%), субтотальную (3,2%), тотальную (0,6%) и сегментарную (5,1%) формы болезни Гиршпрунга.

Причина заболевания — отсутствие нейронов межмышечного (ауэрбаховского) сплетения нижнего отрезка сигмовидной и прямой кишки. Вследствие сохранности подслизистого (мейснеровского) сплетения аганглионарный участок кишки спастически сокращён, выше него происходит растяжение кишки меконием с развитием последующей компенсаторной гипертрофии мышечной оболочки. В растянутом отрезке кишки иногда возникают изъязвления, развивается непроходимость. Этиология порока мультифакториальная.

Выявить болезни Гиршпрунга в пренатальном периоде проблематично.

Встречается с частотой 2 случая на 10 000 живорождённых, причём у девочек в 2 раза реже, чем у мальчиков.

В большинстве случаев специфические пренатальные эхографические изменения отсутствуют. Атрезия ануса сочетается с другими пороками, различными хромосомными дефектами и наследственными синдромами.

Мекониевый перитонит — асептическая воспалительная реакция, возникающая в ответ на перфорацию кишечника плода и выход мекония в брюшную полость.

Частота заболевания составляет 0,29–0,33 на 1000 живорождённых.

В зависимости от степени распространения воспалительного процесса выделяют три типа мекониевого перитонита.

● Генерализованный тип характеризуется наличием диффузного перитонеального фиброзного уплотнения и отложением кальция, меконий распространяется по всей перитонеальной полости.

● При фиброадгезивном (локализованном) варианте формируется плотное образование с включениями кальция, которое закрывает перфорационное отверстие, приводя к непроходимости.

● Если перфорационное отверстие не закрывается полностью, формируются толстостенные кисты (энтерокистомы) за счёт адгезии проксимальных петель кишечника к перфорационному отверстию (кистозный тип).

Мекониевый перитонит может быть обусловлен перфорацией кишечника в результате его непроходимости вследствие стриктуры, атрезии, заворота, инвагинации и мекониевого илеуса при кистозном фиброзе. Возможные причины перфорации кишечника:

● сосудистая недостаточность кишечника;

● гидрометрокольпос;

● аппендицит плода;

● внутриутробное инфицирование (цитомегаловирус, гепатит А, В, парвовирус В19).

При генерализованном типе обычно обнаруживают многоводие, асцит, множество кальцинатов в брюшной полости.

Фиброадгезивный тип характеризуется расширением петель кишечника.

Пренатальная тактика в случае обнаружения мекониевого перитонита до конца не определена.ие желудка (желудок двойной).

 

Читайте также Пороки развития сердца и магистральных сосудов