---

Врождённые пороки развития опорно-двигательной системы плода — многочисленная гетерогенная группа аномалий (описано более 270 форм) различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям. Аномалии этой группы встречаются значительно реже других пороков — в среднем в 2–3 случаях на 10 000 новорождённых.

Ахондроплазия — одна из редких скелетных дисплазий, совместимая с жизнью и практически не требующая социальной адаптации, однако гомозиготная форма аномалии летальна и проявляет себя максимально выраженным укорочением конечностей и узкой грудной клеткой.

Синонимы

Встречается с частотой 1 случай на 10 000–26 000 новорождённых.

Ахондроплазия — скелетная дисплазия, чаще спорадического характера, хотя и может быть аутосомно-доминантным заболеванием.

ДИАГНОСТИКА

Характерные признаки гетерозиготной ахондроплазии:

● проксимальное укорочение конечностей;

● поясничный лордоз;

● короткие пальцы, расположенные в форме трезубца;

● макроцефалия с выступающим лбом и запавшей переносицей.

Отличительные признаки данного заболевания от других скелетных дисплазий:

● макроцефалия;

● макрофтальмия;

● гипертелоризм;

● выступающий лоб и затылок;

● седловидный нос.

Трубчатые кости, как правило, сохраняют правильную форму, деформируются лишь в 25–30% случаев. Укорочение длинных трубчатых костей происходит преимущественно по ризомелическому типу, однако нередко развивается и симметричное укорочение. Грудная клетка и живот плода соответствуют нормативным значениям для данного срока беременности. При ахондроплазии часто отмечают многоводие. Пренатальный диагноз ахондроплазии можно поставить не ранее 22 нед.

Синонимы

Танатофорная карликовость.

Одна из наиболее распространённых скелетных дисплазий, частота которой составляет 0,2–0,7 на 10 000 родившихся.

Танатофорная дисплазия — летальная остеохондродисплазия, в основе которой лежит нарушение процесса эндохондрального окостенения.

Основные признаки:

● выраженное укорочение трубчатых костей по ризомелическому типу;

● узкая грудная клетка при нормальной длине туловища.

● макроцефалия;

● выступающий лоб;

● изменённая форма черепа в виде трилистника.

В ряду сочетанных аномалий при танатофорной дисплазия наиболее часто встречается гидроцефалия, пороки сердца и мочевыделительной системы. В большинстве случаев в антенатальном периоде эта аномалия развития сопровождается многоводием. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии возможна с середины II триместра беременности.

Это группа наследственных болезней, включающая в себя такие синдромы, как Элерса–Данло и Марфана, для которых характерны генерализованная остеопения и хрупкость костей.

Синдром Van der Hoeve, синдром Eddowe, болезнь Лобштейна–Экмана, болезнь Порака–Дюранта, болезнь «стеклянных костей», синдром «голубых склер».

Несовершенный остеогенез делят на типы и подтипы, которые различаются по патогенезу и клиническим проявлениям.

● Несовершенный остеогенез II типа (врождённая хрупкость костей) относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признаками множественных переломов трубчатых костей и рёбер, возникших внутриутробно. Для этой формы порока характерны нарушение минерализации костей черепа, чёткообразная деформация рёбер, выраженное укорочение трубчатых костей и их деформация.

В основе заболевания лежит генетический дефект мезенхимальной ткани, проявляющийся нарушением продукции коллагена, что приводит к неполноценности хрящевой и костной ткани, зубов, связочного аппарата. Все типы несовершенного остеогенеза обусловлены точечными мутациями генов, кодирующих цепи про-α1- и про-α2-коллагена I типа.

Потенциально диагностируемый в перинатальном периоде — несовершенный остеогенез II типа. В отличие от целого ряда форм скелетных дисплазий, несовершенный остеогенез II типа можно выявить при скрининговом ультразвуковом исследовании во II триместре гестации.

Это заболевание скелета, которое по Международной классификации скелетных дисплазий относят к летальным остеохондродисплазиям.

КОД ПО МКБ-10

По встречаемости среди всех врождённых пороков развития опорно-двигательной системы ахондрогенез стоит на II месте после танатофорной дисплазии (0,23:10 000).

По клиническим, радиологическим и гистологическим особенностям выделяют два типа ахондрогенеза.

● Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией, седловидным носом, нависающим лбом, отсутствием гипертелоризма. Укорочение трубчатых костей конечностей составляет 10–14 нед от должных значений, кисти и стопы с трудом поддаются ультразвуковой идентификации, двигательная активность плода весьма ослаблена или отсутствует. Во всех случаях ахондрогенез I типа сопровождается выраженным многоводием.

● Ахондрогенез II типа отличается менее выраженным укорочением конечностей (на 5–8 нед) и меньшим нарушением окостенения костей свода черепа и позвоночника, переломы рёбер отсутствуют. Отличие ахондрогенеза II типа от ахондроплазии заключается в размерах грудной клетки и туловища, которые при ахондроплазии всегда имеют нормальные размеры.

В основе этого заболевания лежит генетически детерминированное нарушение продукции хрящевой ткани хондроцитами, что приводит к нарушению оссификации.

Основные признаки ахондрогенеза можно выявить с помощью эхографии во II триместре беременности.

Ведущие признаки ахондрогенеза:

● выраженное укорочение трубчатых костей по типу микромелии, их утолщение;

● макроцефалия;

● укорочение туловища.

Главное отличие ахондрогенеза от рассмотренной выше танатофорной дисплазии состоит в нарушении оссификации позвоночника.

Кампомелическая дисплазия — летальный аутосомно-рецессивный синдром с частотой встречаемости 1:200 000.

Для кампомелической дисплазии характерны:

● укорочение и искривление трубчатых костей (преимущественно ног);

● узкая (колоколообразная) грудная клетка;

● гипопластичные лопатки;

● большой череп с диспропорционально маленьким лицом и лицевыми дизморфиями.

Это аутосомно-рецессивно наследуемая системная скелетная дисплазия, характеризующаяся укорочением конечностей, косолапостью, деформацией кистей и стоп, множественными сгибательными контрактурами и сколиозом. Патогномоничным признаком заболевания является характерное отведение большого пальца кистей и стоп.

Синдром коротких рёбер — группа летальных дисплазий с аутосомно-рецессивным типом наследования, для которой характерны короткие рёбра, узкая грудная клетка, укороченные конечности и постаксиальная полидактилия.

Врождённые ампутации конечностей плода встречаются значительно чаще, чем описанные выше системные дисплазии скелета. Их частота 0,54–0,59 на 1000 рождений. При включении в расчёт мертворождённых и беременностей, прерванных по медицинским показаниям, этот показатель возрастает до 0,69 на 1000. Около половины всех случаев врожденных ампутаций — изолированное поражение одной конечности. Остальные 50% — множественные редукционные поражения, представленные составной частью сложных симптомокомплексов аномалий.

Причины врождённых ампутаций разнообразны, значительная часть (30%) приходится на генные мутации и патологию хромосом, в 4% наблюдений причина аномалий — тератогенное воздействие. Ампутационные пороки конечностей могут входить в состав ADAM-комплекса (amniotic deformations, adhesions, malitation), включающего адгезию амниона (амниотичеких перетяжек), деформации, ампутации и мутиляции плода (самопроизвольные отторжения некротизированных частей тела или органа).

Врождённые ампутации конечностей — совместимая с жизнью патология, но приводящая к тяжёлой инвалидности.

Косолапость — один из частых видов поражения опорно-двигательной системы.

В пренатальном периоде она встречается с частотой 1 случай на 250 беременностей, в постнатальном периоде — 1– 3:1000, при этом 1/3 составляют изолированные случаи.

Причины косолапости разнообразны:

● неудобное внутриутробное положение стопы;

● наличие структурных изменений в голеностопном суставе и др.

Постнатальные исследования показали, что из всех живорождённых с изолированной косолапостью 90% приходится на структурные аномалии суставов и лишь 10% — на функциональные. Косолапость может быть изолированной, а также составной частью более 300 генетических синдромов, сочетаться с аномалиями других органов и систем и быть проявлением хромосомных аномалий. Пороки развития других органов встречается почти в 70% наблюдений. Хромосомные аномалии в среднем диагностируют у 15% плодов.

Косолапость легко диагностировать при рутинной эхографии.

синонимы

Частота возникновения этого синдрома у новорождённых очень низкая — 1:90 000–150 000.

Синдром расщепления кистей и стоп — аутосомно-доминантный порок, при котором кисть и стопа в виде клешни формируются за счёт отсутствия фаланг средних пальцев и костей запястья.

Различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия («клешня рака»), причём иногда расщепление между пальцами распространяется на область запястья и пястные кости («клешня омара»).

Эктродактилия — аномалия развития, проявляющаяся в отсутствии пальцев рук и ног. Эктродактилия может быть следствием недоразвития зачатков пальцев или следствием слияния пальцев, ведущего к уменьшению числа их и именуемого синдактилией.

Деформации кистей подразделяют на лучевые и локтевые. При лучевой косорукости большой палец гипоплазирован или отсутствует, лучевая кость отсутствует. Лучевая косорукость часто входит в состав различных синдромов. Локтевая косорукость — более редкое состояние, характеризующееся деформацией локтевой кости вплоть до её отсутствия. Эта патология чаще всего встречается в изолированном виде.

Деформация кистей нередко связана с хромосомными аномалиями (синдром Эдвардса), гематологическими заболеваниями [панцитопения Фанкони, синдром TAR (Thrombocytopenia–Absent radius)] или генетическими синдромами (синдром Холт–Орама).

Читайте также Аномалии развития желудочно-кишечного тракта