Микрофтальмия — уменьшение размера глазных яблок, анофтальмия — их отсутствие. Однако этот диагноз следует считать прерогативой патологоанатомов, которые должны обнаружить не только отсутствие глазных яблок, но и зрительных нервов, зрительного перекрёста и зрительных путей. Микро- анофтальмия — причина 4% случаев врождённой слепоты.

Микрофтальмия может быть заподозрена при диаметре глазницы менее 5 процентиля для соответствующего гестационного возраста. При подозрении на микрофтальмию показано комплексное тщательное обследование в центре пренатальной диагностики для исключения сочетанных аномалий и хромосомных дефектов, так как микрофтальмия часто входит в состав множественных врождённых пороков развития и различных синдромов.

Эта аномалия редко бывает изолированной, чаще всего она сочетается с другими врождёнными пороками развития или входит в состав различных синдромов.

Частота встречаемости циклопии в среднем составляет 1 случай на 40 000 живорождённых.

Пренатальный диагноз циклопии устанавливают на основании обнаружения у плода единственного глаза или частично разделённых глазных яблок в одной (общей), чаще всего центрально расположенной, орбите.

Дакриоцистоцеле может быть как односторонним, так и двухсторонним.

Дакриоцистоцеле представляет собой кисту слёзного протока, которая возникает в результате нарушения строения складки Гаснера и функции ямки Розенмюллера.

Пренатальная ультразвуковая диагностика кисты слёзного протока основывается на обнаружении гипоэхогенных образований округлой формы, локализующихся ниже и медиальнее орбит. Обычно диаметр дакриоцистоцеле не

превышает 10–12 мм, а структура представлена однородным содержимым.

Кисты слёзного протока не приводят к изменению орбит и часто спонтанно исчезают как во внутриутробном периоде, так и после рождения. Поэтому в случаях обнаружения дакриоцистоцеле следует придерживаться выжидательной тактики, ограничиваясь только динамическим наблюдением.

Встречается с частотой 1,2–9,4 случая на 10 000 новорождённых.

Эта патология глазного яблока может возникать в результате недостаточной функции паращитовидной железы у матери или плода. Причиной также могут быть перенесённые во время беременности матерью инфекционные заболевания, чаще TORCH-комплекс, разнообразные врождённые ферментативные нарушения. Врождённая катаракта — компонент многих наследственных синдромов.

Пренатальная диагностика врождённой катаракты основана на обнаружении у плода повышенной эхогенности хрусталика, что возможно уже во II триместре беременности. Следует помнить, что визуализация нормального хрусталика не позволяет исключить врождённую катаракту.

Расщелины лица — аномалии развития, которые, будучи изолированными, не влияют на прогноз для жизни и здоровья ребёнка и хорошо поддаются хирургической коррекции. С другой стороны они входят в состав многочисленных наследственных синдромов, нередко служат фенотипическим проявлением хромосомных аномалий, сочетаются с пороками развития практически всех органов и систем.

В зависимости от степени тяжести и локализации порока различают:

● одно- или двухсторонние расщелины верхней губы (полные, частичные), сопровождающиеся деформацией носа и асимметрией его крыльев;

● расщелины верхней губы и нёба, распространяющиеся на альвеолярный отросток, твёрдое и мягкое нёбо.

● срединные и боковые расщелины (одно или двухсторонние).

В большинстве наблюдений расщелина губы сочетается с расщелиной нёба, однако в клинической практике регистрируют также случаи изолированной локализации аномалии.

Довольно редкая аномалия — 1 случай на 16 000–40 000 новорождённых.

Хоботообразный отросток может располагаться в нижней части лба (этмоцефалия) или в области обычного расположения носа (цебоцефалия) и, как правило, имеет одно центральное отверстие.

Причина развития аринии в большинстве случаев неизвестна. Может встречаться изолированно или как часть комплекса пороков.

Прогноз и акушерская тактика зависят от наличия и формы сочетанных аномалий. Изолированная ариния совместима с жизнью и не требует изменения стандартной акушерской тактики.

Это выраженное увеличение языка, которое обычно сопровождает синдром Бекуита–Видеманна, болезнь Дауна, гипотиреоз.

Заключение о наличие макроглоссии может быть сделано на основании постоянного нахождения языка за пределами ротовой полости.

Очень редкий летальный врождённый порок развития, этиология и частота которого неизвестны. Этот порок развития характеризуется уродливым изменением черт лица, что обусловлено отсутствием или гипоплазией нижней челюсти, сближением височных костей и горизонтальным расположением ушных раковин.

Синонимы

Синотия, мелотия.

Кистозная гигрома — аномалия лимфатической системы, проявляющаяся одиночными или множественными кистозными образованиями мягких тканей шейной области.

Кистозная гигрома чаще всего бывает многокамерной, двусторонней и локализуется кзади и сбоку от шеи. Следует отметить, что локализацию гигромы в шейном отделе отмечают в 75% случаев, кроме того, это образование может «распространяться» в нижележащие отделы туловища, подмышечную впадину (20%), полость рта, средостение (3–10%). В 2% наблюдений гигрома может располагаться в брюшной полости или ретроперитонеально, в 2% случаев — достигать паховой области и нижних конечностей. При кистозной гигроме часто обнаруживают хромосомные аномалии и некоторые генетические синдромы.

Обязательно проводят пренатальное кариотипирование.

Читайте также Аномалии мочеполовой системы у новорождённых