Один из наиболее частых пороков развития ЦНС, при котором отсутствуют полушария мозга и свод черепа. При экзэнцефалии отсутствуют также кости свода черепа, но имеется фрагмент мозговой ткани. Акрания характеризуется отсутствием свода черепа, при наличии аномально сформированного головного мозга.
Q00 Анэнцефалия.
Частота возникновения данного порока различна в разных регионах мира.
Анэнцефалия — результат нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. С помощью динамических ультразвуковых исследований установлено, что акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия — этапы развития одного порока.
Анэнцефалия и акрания — пороки мультифакториальной природы. Анэнцефалия может входить в состав синдрома амниотических тяжей, сочетаться с хромосомными аберрациями (трисомия 18, кольцевая хромосома 13), возникать в результате действия химиотерапии, на фоне диабета и гипертермии матери.
Описанные пороки абсолютно летальны.
Пренатальная диагностика возможна уже в I триместре беременности.
Цефалоцеле представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей черепа. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Если в состав входит часть желудочковой системы, используют термин «менингоэнцефалоцистоцеле». Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут возникать и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном).
Q01 Цефалоцеле.
Частота встречаемости аномалии составляет 1 случай на 2000 живорождённых. При наличии цефалоцеле нередко встречаются другие аномалии развития головного мозга:
● при больших размерах грыжевого мешка создаются условия для развития микроцефалии;
● в 7–15% случаев выявляют spina bifida.
Энцефалоцеле часто входит в состав многочисленных синдромов: Уокера–Варбурга, криптофтальма, диссегментарной дисплазии, Нормана–Робертса, Гольденхара и др.
Цефалоцеле развивается в результате незаращения дефекта нервной трубки и возникает на 4 нед внутриутробной жизни.
Пренатальная диагностика энцефалоцеле во II и III триместрах беременности, как правило, не вызывает затруднений.
При выявлении цефалоцеле следует предложить прерывание беременности по медицинским показаниям. При продлении беременности тактика родоразрешения зависит от размеров и содержимого грыжевого мешка. Кесарево сечение рекомендовано при наличии маленького дефекта и маленьких размеров грыжевого мешка.
ВРОЖДЁННАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Это собирательный термин, обозначающий избыточное расширение ликворосодержащих пространств головного мозга. Для этого состояния характерно увеличение размеров желудочков мозга с одновременным нарастанием внутричерепного давления, сопровождающимся (в большинстве случаев) увеличением размеров головы.
КОД ПО МКБ-10
Q03 Врождённая гидроцефалия.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота встречаемости гидроцефалии составляет от 0,1 до 2,5 случаев на 1000 новорождённых, при этом изолированные формы диагностируют с частотой 0,39–0,87 на 1000 новорождённых, в 60% случаев аномалия возникает у мальчиков. В подавляющем большинстве случаев (до 99%) формируется внутренняя гидроцефалия, для которой характерно расширение желудочков. Внутренняя гидроцефалия чаще обструктивная, то есть обусловленная наличием препятствия на пути оттока ликвора. Причина 43% всех гидроцефалий — стеноз водопровода мозга.
ЭТИОЛОГИЯ
Гидроцефалия — следствие первичных пороков отдельных структур мозга, но может возникнуть вторично под влиянием многочисленных анте-, интра- и постнатальных факторов (инфекции, тератогены, опухоли, травмы, гипоксия).
КЛАССИФИКАЦИЯ
По топическому признаку различают три основных варианта аномалии:
● внутренняя гидроцефалия — увеличение желудочковой системы плода;
● наружная гидроцефалия — увеличение субарахноидальных пространств;
● смешанная гидроцефалия — одновременное расширение желудочков и субарахноидальных пространств мозга.
При вовлечении в процесс обоих полушарий мозга гидроцефалию называют двусторонней.
ДИАГНОСТИКА
Высокочувствительным эхографическим симптомом служит увеличение высоты тела желудочка на 2–3 мм по сравнению с нормальными значениями этого показателя. Пренатальное обследование должно включать кариотипирование, вирусологические тесты, тщательное ультразвуковое исследование с подробной оценкой структур спинного мозга и позвоночника, опорно-двигательной системы и кистей плода. Родителям необходима консультация нейрохирурга для определения возможностей лечения в неонатальном периоде. При выявлении гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно обсудить вопрос о прерывании беременности.
СИНДРОМ ДЕНДИ–УОКЕРА
Для этой патологии характерно нарушение развития ромбовидного мозга, включающее частичную или полную агенезию червя мозжечка, кистозное расширение IV желудочка мозга и формирование кисты в области субарахноидального пространства задней черепной ямки.
КОД ПО МКБ-10
Q03.1 Синдром Денди–Уокера.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Среди живорождённых детей частота встречаемости синдрома Денди–Уокера относительно невысокая — 1 случай на 25 000–35 000. Среди детей, страдающих гидроцефалией, синдром Денди–Уокера диагностируют значительно чаще — в 3,5–12,0% случаев.
ДИАГНОСТИКА
Синдром Денди–Уокера — одно из немногих патологических состояний плода, при котором результаты пренатального кариотипирования служат абсолютным показанием. Хромосомную патологию при данном синдроме выявляют в 29– 55% случаев, изменения генома представлены, в подавляющем большинстве случаев, грубыми аберрациями.
ТАКТИКА ВРАЧА
Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди–Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аберраций и срока диагностики. В тех случаях, когда диагноз синдрома Денди–Уокера удаётся поставить до периода жизнеспособности плода, пациентке следует предложить прерывание беременности.
МИКРОЦЕФАЛИЯ
Это клинический синдром, для которого типично уменьшение массы и размеров головного мозга, сопровождающееся неврологическими расстройствами и нарушения умственного развития.
КОД ПО МКБ-10
Q02 Микроцефалия.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Встречается с частотой 1,6 на 1000 новорождённых.
ТАКТИКА ВРАЧА
Микроцефалия — неизлечимое заболевание, поэтому при установлении диагноза до достижения плодом жизнеспособного возраста следует предложить прерывание беременности, однако, пренатальная диагностика данной аномалии по ультразвуковой картине представляет определённые сложности.
АНЕВРИЗМА БОЛЬШОЙ МОЗГОВОЙ ВЕНЫ
Аневризма большой мозговой вены (Галена) — сложный порок, варьирующий в размерах от гигантской аневризмы до множественных коммуникаций между системой вены Галена и мозговыми сосудами системы сонных и вертебробазилярных артерий.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И ЭТИОЛОГИЯ
Частота развития данного порока неизвестна, мнения об эмбриогенезе противоречивы. У 50% новорождённых с аневризмой вены Галена развиваются симптомы сердечной недостаточности.
ДИАГНОСТИКА
Пренатальная диагностика аневризмы вены Галена имеет важное практическое значение. Новые возможности в идентификации сосудистых мальформаций головного мозга открывает трёхмерная эхография, которая позволяет детально оценить архитектонику сосудов головного мозга.
ТАКТИКА ВРАЧА
Прогноз при этом неблагоприятный — более чем в 90% случаев наступает смерть в неонатальном периоде или младенческом возрасте.
АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА
Мозолистое тело представляет собой широкую срединную структуру, соединяющую полушария мозга, формирующую нижнюю стенку межполушарной борозды и крышу III желудочка мозга. Агенезия может быть полной или частичной, при которой полость III желудочка мозга остаётся открытой.
КОД ПО МКБ-10
Q04.0 Агенезия мозолистого тела.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Истинная частота агенезии мозолистого тела не известна, поскольку в некоторых случаях эта аномалия развития не имеет клинических симптомов. Наиболее частые причины агенезии — воспаление и нарушение кровообращения.
ЭТИОЛОГИЯ
Агенезия мозолистого тела — гетерогенная патология — проявление более чем 40 хромосомных аберраций, более 120 моногенных заболеваний и синдромов множественных пороков развития.
ДИАГНОСТИКА
Пренатальное обследование должно включать кариотипирование и тщательное ультразвуковое исследование, при котором особое внимание следует уделять анатомии головного мозга.
ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ
Редкая летальная аномалия развития нервной трубки плода. Представляет собой сложный порок развития, для которого характерно нарушение процесса деления переднего мозгового пузыря, что приводит к отсутствию разделения конечного мозга на сферы.
КОД ПО МКБ-10
Q04.2 Голопрозэнцефалия.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота встречаемости голопрозэнцефалии колеблется от 0,6 до 1,9 случаев на 10 000 живорождённых. Так как многие случаи порока спонтанно прерываются в ранние сроки гестации, предполагают, что частота возникновения данной патологии более высока — до 1 на 250 беременностей.
КЛАССИФИКАЦИЯ
В зависимости от степени и стадии нарушения процесса деления переднего мозгового пузыря W. De Mayer выделил три формы голопрозэнцефалии:
● алобарную (бездолевую);
● семилоборную (полудолевую);
● лобарную (долевую).
Пороки прозэнцефалической группы, к которым относят алобарную голопрозэнцефалию, очень часто сочетаются с аномалиями лица (гипотелоризмом, аринией, расщелинами верхней губы и нёба, циклопией, цебоцефалией, этмоцефалией, микрофтальмией). Среди экстракраниальных сочетанных аномалий отмечают кистозные дисплазии почек, костно-суставные пороки, омфалоцеле, сердечно-сосудистые аномалии, миеломенингоцеле.
ЭТИОЛОГИЯ
Большинство случаев — спорадические, этиология неизвестна. Голопрозэнцефалия обычно сочетается с хромосомными отклонениями (трисомии 13, 15, 18, 21, моносомии 13q-, 18q-, 18p-, триплоидия).
ДИАГНОСТИКА
Современные технологи позволяют не только диагностировать голопрозэнцефалию в ранние сроки гестации, но и пренатально дифференцировать различные морфотипы порока.
ТАКТИКА ВРАЧА
Прерывание беременности следует предлагать при обнаружении любых форм голопрозэнцефалии
ИНИЭНЦЕФАЛИЯ
Редкий летальный порок развития нервной трубки плода, для которого характерны значительное укорочение шейного отдела позвоночника, незавершённое формирование основания черепа, особенно области большого затылочного отверстия, расположение части мозга в области задней черепной ямки.
КОД ПО МКБ-10
Q00.2 Иниэнцефалия.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота встречаемости данной аномалии в популяции колеблется от 0,01% до 0,16%.
ГИДРОАНЭНЦЕФАЛИЯ
Это состояние, при котором большая часть полушарий мозга отсутствует и заменена спинномозговой жидкостью. Степень поражения полушарий мозга различна — часть коры в височной и затылочной областях может быть сохранена или происходит её полная деструкция.
Синонимы
Гидроцефалическая анэнцефалия, гидроэнцефалодисплазия, цистэнцефалия.
КОД ПО МКБ-10
Q03.8 Гидроанэнцефалия.
ТАКТИКА ВРАЧА
Во всех случаях обнаружения гидроанэнцефалии необходимо рекомендовать прерывание беременности.
АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА–КИАРИ
Порок развития нервной трубки, возникающий на ранних этапах эмбриогенеза, проявляющийся смещением одной или обеих миндалин мозжечка и ствола головного мозга в большое затылочное отверстие и ниже.
КОД ПО МКБ-10
Q07.0 Синдром Арнольда–Киари.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Патоморфологически выделяют три основные типа этой аномалии:
I — проникновение миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала;
II — вклинение дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга;
III — изолированное тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождающееся образованием грыжи в затылочной области.
II и III типы порока характеризуются высокой летальностью в перинатальном периоде.
SPINA BIFIDA
Аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Термин spina bifida объединяет широкий спектр дефектов — от клинически незначимого отсутствия отдельного фрагмента позвонка до незаращения целых отделов позвоночника. Закрытые дефекты составляют 15% всех дорсальных spina bifida. Обычно при этих дефектах нет других ассоциированных аномалий ЦНС. Spina bifida часто сочетается с типичной внутричерепной патологией, включая вентрикуломегалию, гипоплазию структур задней черепной ямки.
КОД ПО МКБ-10
Q05 Spina bifida.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Spina bifida — один из наиболее распространённых пороков развития ЦНС, встречается в среднем с частотой 1– 2 случая на 1000 живорождённых. Кроме того, Spina bifida — проявление более чем 40 хромосомных аномалий и синдромов множественных пороков развития.
КЛАССИФИКАЦИЯ
● Spina bifida occulta — закрытый волокнистой тканью дефект пластинок дуг одного или большего количества позвонков. Практически не имеет клинически выраженных симптомов и выявляется случайно при инструментальном исследовании позвоночника.
● Occulta spinal dysraphism — характеризуется сращением спинного мозга в крестцовом отделе (tethered cord syndrome), клинически проявляется нарушением сенсорной и моторной функций нижних конечностей, недержанием мочи и кала, болью, сколиозом.
ДИАГНОСТИКА
Так как головка плода легко доступна ультразвуковому исследованию, нарушения мозговой архитектоники служат вспомогательным признаком при диагностике spina bifida. Наиболее значимые для пренатальной диагностики формы spina bifida (менингомиелоцеле, рахисхизис, менингоцеле) — пороки с яркой ультразвуковой картиной дефекта, которые можно диагностировать с 12–14 нед беременности. Пренатальная диагностика закрытых спинальных дефектов крайне затруднена в связи с сохранением эхографической картины всех структур спинного мозга, позвоночника и мягких тканей.
ТАКТИКА ВРАЧА
Spina bifida относят к дефектам, требующим прерывания беременности при диагностике до периода жизнеспособности плода в связи с неблагоприятным перинатальным прогнозом. В III триместре беременности супруги должны быть поставлены в известность о прогнозе для будущего ребёнка. Наиболее важные вопросы относительно тактики акушерской помощи касаются срока и метода родоразрешения — оптимальным считают родоразрешение доношенного ребёнка, показанием для досрочного родоразрешения может служить быстрое нарастание сочетанной вентрикуломегалии и макрокрании.
АРАХНОИДАЛЬНЫЕ КИСТЫ
Это экстрапаренхиматозные внутричерепные тонкостенные образования, исходящие из слоёв арахноидальной оболочки.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Арахноидальные кисты — редкие аномалии развития головного мозга, на них приходится не более 1% от всех внутричерепных образований.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Различают врождённые (первичные) и приобретённые (вторичные) арахноидальные кисты.
● Первичные кисты — результат нарушения формирования паутинной оболочки или субарахноидального пространства в ранние сроки беременности.
● Вторичные кисты развиваются в результате воспалительного процесса в мозговых оболочках, травмы или субарахноидального кровоизлияния и диагностируются в поздние сроки беременности или после рождения.
ТАКТИКА ВРАЧА
Прогноз для жизни и здоровья при арахноидальных кистах небольших размеров, отсутствии сочетанных аномалий развития и нормальном кариотипе может быть благоприятным.
РЕДКИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
К редко встречающимся формам пороков развития ЦНС относят дисгенезии (дисплазии) мозга, обусловленные аномалиями миграции нейронов — лиссэнцефалию (синдром Миллера-Дикера), пахигирию, порэнцефалию, шизэнцефалию, гидроанэнцефалию.
