Наиболее распространенным и в то же время наиболее тяжелым видом гемоглобинопатий, то есть наследственных заболеваний, обусловленных аномалиями синтеза гемоглобинов, является талассемия.

Этиология

Талассемия — это полиморфное заболевание, представляющее собой целую группу гемоглобинопатий, определяемых различными генами.

Патогенез. При этом заболевании гемоглобин, свойственный взрослым, на 50–90 % заменен на гемоглобин, свойственный плоду (фетальный). Фетальный гемоглобин не способен продуктивно снабжать ткань кислородом, развивается гипоксия, которая и приводит к резкому возрастанию продукции эритроцитов. Усиление эритропоэза может вызвать усиление всасывания железа, что приводит к сидерозу (отложению железа) органов. У аномальных эритроцитов сокращается продолжительность жизни, следовательно, увеличивается интенсивность гемолиза.

Клиническая картина
К концу первого или второго года жизни ребенка появляется значительное увеличение селезенки, желтушность кожи (грязно-желтый цвет) и слизистых оболочек, выраженная бледность. Череп почти четырехугольной формы, переносица уплощена, скулы выступают, глазные щели сужены. Нередко появляются язвы на голени. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфекциям. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарному диабету, кардиосклерозу, недоразвитию вторичных половых признаков. Выделяют три степени тяжести талассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни, средней тяжести, при которой дети доживают до 5–8 лет, легкую, при которой больные доживают до взрослого состояния.

Картина крови
Существенно снижены количество эритроцитов и уровень гемоглобина. Цветовой показатель 0,5 и ниже, гипохромия, микроцитоз.

Среди эритроцитов встречаются мишеневидные, интенсивно окрашенные в центре (рис. 98). В цитоплазме эритроцитов — базофильная зернистость.

Течение
хроническое, циклическое. Прогноз неблагоприятен при тяжелой и среднетяжелой формах талассемии.

Диагноз
ставится на основании врожденного характера болезни, клинической картины и картины крови.

Дифференциальный диагноз
следует проводить с железодефицитной анемией, особенно в случаях без увеличения селезенки, с отравлением свинцом, гемолитическими анемиями иного происхождения.

Лечение
Целесообразно назначать фолиевую кислоту. При тяжелых формах показаны переливания крови, но это дает временный эффект. Одновременно ребенку назначают десферал для выведения избытка железа. Некоторым больным оказывает эффект спленэктомия, проводимая в возрасте 10–12 лет.

Профилактика
состоит в лечебных мероприятиях.

Серповидная анемия

Этиология
Наследственная форма гемолитической анемии, связанная с нарушением нормальной структуры гемоглобина.

Патогенез
Изменение формы гемоглобина приводит к изменению его физико-химических свойств. Гемоглобин обладает низкой растворимостью при пониженном давлении кислорода в бедной кислородом венозной крови; такой гемоглобин выпадает в виде полукристаллических овальных тел. В результате эритроциты приобретают форму серпа, веретена, иглы. При этом вязкость крови значительно увеличивается, скорость кровотока уменьшена, происходит закупорка мелких капилляров, сопровождающаяся тромбозами и инфарктами внутренних органов и тканей. При попадании серповидных эритроцитов в артериальную кровь форма их восстанавливается. Вследствие этого в обычных мазках крови серповидные эритроциты встречаются лишь в особо тяжелых случаях или в периоды криза. Вместе с тем механическая устойчивость эритроцитов снижена, что приводит к их разрушению.

Клиническая картина
Болезнь проявляется через несколько месяцев после рождения. Наиболее характерно поражение костно-суставной системы: резкая болезненность суставов, припухлость стоп, кистей рук, голеней из-за тромбозов сосудов, питающих кости.

Часто наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. В связи с тромбозами легочных сосудов у детей нередко наблюдаются инфаркты легких. При гемолитических кризах отмечается высокая лихорадка, резкое падение уровня гемоглобина, черная моча. Больные чаще всего высокого роста, худые, с удлиненной фигурой, искривленным позвоночником, башенным черепом, измененными зубами. Иногда бывают признаки евнухоидизма. Частым осложнением серповидноклеточной анемии является нарушение зрения из-за тромбоза сосудов сетчатки. На голени у больных — язвы. У маленьких детей селезенка увеличена, затем уменьшается из-за фиброза. Печень увеличена.

Картина крови
В мазках крови отмечается анизоцитоз, койкилоцитоз, мишеневидные эритроциты, базофильная зернистость эритроцитов, повышение уровня ретикулоцитов. Серповидность может быть выявлена в пробе с метабисульфитом натрия или после наложения жгута на основание пальца (рис. 99).

Течение
хроническое с периодами обострений, кризами. У детей прогноз неблагоприятный.

Диагноз
ставится на основании клинических проявлений, связанных с тромбозами сосудов костей конечностей, гемолитических кризов, картины крови.

Дифференциальный диагноз
следует проводить с поражением суставов иного происхождения, инфекционными артритами, тромбозами другого генеза.

Лечение
В период криза необходимо поместить больного в теплое помещение. Для уменьшения степени тромбирования сосудов вводить раствор сульфата натрия каждые шесть часов. Применять ацетилсалициловую кислоту.

Профилактика
Взрослые больные должны соблюдать режим предохранения от гипоксии (тяжелая пневмония, анестезия, подъемы в гору, подводное плавание), чтобы избежать тромбозов.