ГЕМОХРОМАТОЗ (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Тру-
азье — Ано — Шоффара, сидерофилия и др.) — общее заболевание, характеризующееся
нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоп
лением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно
у мужчин.
Этиология, патогенез. Первичный (идиопатический) гемохроматоз относят
к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-до-
минантным типом наследования, при котором в тонком кишечнике человека вса
сывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется
в тканях — в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д. в виде
нерастворимого гемосидерина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция
тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе — меланин. Вторичный гемохроматоз бывает при избыточном
поступлении в организм железа (при длительном неконтролируемом лечении препаратами
железа, повторных частых переливаниях крови и т. д.).
Симптомы, течение.Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых
частей тела, подмышечных впадин, ладоней, гениталий и старых кожных рубцов),
принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень
и диабет. Нередка недостаточность эндокринных желез, электрокардиографические признаки
дистрофии миокарда, аритмии, сердечная недостаточность. Концентрация сывороточного
железа повышена до 3 — 4 г/л, насыщенность трансферрина железом достигает 90%
(в норме 30%). Гистологическое исследование окрашенных голубым нитропруссидом
препаратов, приготовленных из материала биопсии печени больного, обнаруживает большое количество внутриклеточного железа. Повышенное выделение с мочой железа
наблюдается после инъекции дефероксамина. Как правило, выявляются гипергликемия
и глюкозурия.
Течение постепенно прогрессирующее.
Прогноз неблагоприятный. Средняя продол
жительность жизни больных без лечения не превышает 4 — 5 лет. Причиной смерти
могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность; у пожилых больных нередко
развивается рак печени (в 15 — 20% случаев).
Лечение. Назначают диету, богатую белками, с исключением продуктов, содержащих железо. Показаны частые кровопускания (до 400—500 мл в неделю), повторные
курсы инъекций дефероксамина (по 10 мл 10% раствора в/м или в/в). Диабет,
печеночные и сердечные осложнения купируются соответствующей терапией.
